Association between polymorphisms of DNA repair genes and risk of type 2 diabetes mellitus in the Turkish population

Türk Populasyonunda DNA Tamir Genleri Polimorfizmleri ve Tip 2 Diabetes Mellitus Riski Arasındaki İlişki

Hayriye Arzu ERGEN, Zeynep KARAALİ, Sakir Umit ZEYBEK, Umit YİLMAZ, Nesibe YİLMAZ, Nihal YİĞİTBAŞI, Leman Melis YURDUM, Neslihan TOKMAK

Abstract

Objectives: DNA repair mechanisms work insufficientlyin T2DM patients and hyperglycemia seen in diabetes disturbsthe oxidant-antioxidant balance thus cause oxidativedamage on DNA. The effects of the DNA repair genes’have not yet been investigated on diabetes. The aim of thisstudy was to investigate the association between APE1Asp148Glu and XPG Asp1104His polymorphisms withT2DM in the Turkish population.Material and methods: Sixty-five T2DM patients and54 healthy individuals were included to this study ascontrol. The polymerase chain reaction-restriction fragmentlength polymorphism techniques were used.Results: When the study groups were compared, serumHDL-cholesterol levels were found statistically elevatedin the controls. Once the APE1 Asp148Glu polymorphismdistribution between the patient and control groups wasinvestigated, the Glu/Glu genotype ratio was found significantlyhigher in the control group. Furthermore, theAsp/Glu genotype and the Asp allele prevalences wereobserved to be higher in the patient group. Also, patientswith the Asp/Asp genotype had higher serum HDL-cholesterollevels than the others.Conclusion: Despite the small number of subjectsincluded, it could be interpreted that the Glu allele ofthe APE1 Asp148Glu polymorphism might be protectiveagainst and the Asp allele may be contributing to thedevelopment of diabetes.

Özet

Amaç: T2DM hastalarının DNA tamir mekanizması düzgün çalışmamaktadır ve diyabette görülen hiperglisemi, organizmanın oksidan-antioksidan dengesini bozarak DNA’da oksidatif hasarlara sebep olmaktadır. DNA tamir genlerinin etkileri bugüne kadar diyabette çalışılmamıştır. Bu çalışmanın amacı, Türk toplumundaki T2DM’li hastalarda APE1 Asp148Glu ve XPG Asp1104His polimorfizmlerinin ilişkisini incelemektir. Gereç ve Yöntem: Çalışmamıza 65 T2DM hastası ve kontrol grubu olarak da 54 sağlıklı birey dahil edildi. Polimorfizmlerin belirlenmesinde Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PZR), Restriksiyon Parça Uzunluk Polimorfizmi (RFLP) teknikleri kullanılmıştır. Bulgular: Serum HDL-kolesterol düzeyi bakımından gruplar karşılaştırıldığında hasta grubuna göre kontrol grubunda serum HDL-kolesterol düzeyinin istatistiksel olarak arttığı belirlenmiştir. Hasta ve kontrol grupları arasında APE1 Asp148Glu polimorfizmi genotip dağılımları incelendiğinde kontrol grubunda Glu/Glu genotipi taşıma oranının, hasta grubuna göre anlamlı olarak yüksek olduğu tespit edilmiştir. Hasta grubunda ise Asp/ Glu genotipi ve Asp alleli tasıma oranının kontrol grubuna göre istatistiksel olarak arttığı gözlemlenmiştir. Ayrıca hasta grubunda Asp/Asp genotipi taşıyan bireylerde taşımayanlara göre serum HDL-kolesterol düzeyi anlamlı olarak yüksek olarak bulunmuştur. Sonuç: Çalışmamıza dahil edilen örnek sayısı az olmasına rağmen, APE1 Asp148Glu polimorfizmi için Glu allelinin koruyucu olabileceğini ve Asp allelinin ise diyabet gelişiminde rol oynayabileceğini söyleyebiliriz.