Investigation of alanine, propionylcarnitine (C3) and 3-hydroxyisovalerylcarnitine (C5-OH) levels in patients with partial biotinidase deficiency

Kısmi biyotinidaz eksikliği olan hastalarda alanin, propiyonil karnitin (C3) ve 3-hidroksi izovaleril karnitin (C5-OH) seviyelerinin araştırılması

Abstract

Background: Biotinidase deficiency is a treatable meta- bolic disease that can be seen with various neurological and dermatological complications. Biomarkers such as alanine, propionylcarnitine (C3) and 3-hydroxyisovaleryl- carnitine (C5-OH), which are used to diagnose biotinidase deficiency, are also present.Materials and methods: In cases with partial biotinidase deficiency and normal biotinidase activity, alanine, C3 and C5-OH levels were compared in the field by liquid chromatography-tandem mass spectrometry.Results: There was no significant difference between subjects with partial biotinidase deficiency and those with normal biotinidase activity between C3 and C5-OH levels. The mean alanine levels in heel blood and plasma were significantly higher than those with normal bio- tinidase activity in patients with partial biotinidase deficiency.Conclusion: In cases with partial biotinidase deficiency, the heel blood alanine level that can be detected in the neonatal screening program may be a leading marker in diagnosis.

Özet

Amaç: Biyotinidaz eksikliği, çeşitli nörolojik ve dermato- lojik komplikasyonlarla görülebilen tedavi edilebilir bir metabolik hastalıktır. Biyotinidaz eksikliğini teşhis etmek için kullanılan alanin, propiyonil karnitin (C3) ve 3-hid- roksi izovaleril karnitin (C5-OH) gibi biyobelirteçler de mevcuttur. Materyal ve metod: Kısmi biyotinidaz eksikliği ve normal biyotinidaz aktivitesi olan olgularda alanin, C3 and C5-OH düzeyleri sıvı kromatografi-tandem kütle spektrometresi yöntemi ile karşılaştırıldı. Bulgular: Kısmi biyotinidaz eksikliği olan kişiler ile normal biyotinidaz aktivitesi olanların C3 ve C5-OH düzey- leri arasında anlamlı fark yoktu. Kısmi biyotinidaz eksik- liği olan hastalarda normal biyotinidaz aktivitesi olanlara göre topuk kanında ve plazmada ortalama alanin düzey- leri anlamlı derecede daha yüksekti. Sonuç: Kısmi biyotinidaz eksikliği olan olgularda yeni- doğan tarama programında tespit edilebilecek topuk kan alanin düzeyi tanıda yol gösterici bir belirteç olabilir.