IVSII-74 T > G: As harmless as we thought?

Abstract

Background: IVSII-74 T > G is one of the most frequently identified polymorphic sites on the β-globin gene. In our report, we present three cases with low mean corpuscular volume (MCV) value in three and high red blood cell (RBC) value in two of the cases. The objective of this study was to further analyse the reason for condition of three patients, who were referred for the investigation of persistent anemia. Materials and Methods: Following the HPLC analyses of Hb migration pattern, direct nucleotide sequencing of α- and β-globin genes was performed for all cases. Results: The common finding was the homozygosity for the intronic change, IVSII-74 T > G. Conclusion: In the intersection point of the variations on our patients, we claim a homozygous change at position 74 on the intron II of the β-globin gene alone may be sufficient to cause a β-thalassemia carrier phenotype.

Özet

Amaç: IVSII-74 T > G, β-globin geninin en sık gözlenen polimorfizmlerinden biridir. Çalışmamızda, MCV değeri düşük üç ve RBC değeri düşük iki olgu sunulmaktadır. Bu çalışmanın amacı kronik aneminin araştırılması için sevk edilen üç hastanın bulgularının nedeni olabilecek genetik değişikliklerin ayrıntılı analiz edilebilmesidir. Gereç ve Yöntem: Hb migrasyon paterninin HPLC ile analizlerini takiben, tüm olgularda alfa- ve beta-globin genlerinin doğrudan nükleotid dizilemesi yapıldı. Bulgular: Ortak bulgu, homozigot intronik IVSII-74 T > G polimorfizmi varlığı idi. Sonuç: Hastalarımızdaki varyasyonların kesişim noktasında bulunan beta-globin geninin intron II’sinde pozisyon 74’te homozigot bir değişikliğin, beta-talasemi taşıyıcı fenotipine neden olmak için yeterli olabileceğini düşünmekteyiz.