Investigation of beta globin gene mutations in Syrian refugee patients with thalassemia major

Suriye’den göç eden talasemili hastalarda beta globin gen mutasyonlarının araştırılması

Abdullah TULİ, Fatma Burcu BELEN, Yöntem YAMAN, Ebru DÜNDAR YENİLMEZ, Esra PEKPAK, Can ACIPAYAM, Hatice ÇEVİRİCİ

Abstract

Objectives: This study, detection of beta globin genemutations in thalassemia major patients who migratedfrom Syria to Kahramanmaraş region were planned.Materials and methods: The study included 35 Syriannational beta thalassemia major patients. Beta globingene mutations were detected by ARMS (AmplificationRefractory Mutation System) method, RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) method and DNAsequence analysis. Codon 15, codon 9/10, codon 5 andcodon 8 mutations, which we could not detect withother methods in our study, were detected by sequenceanalysis.Results: In beta thalassemia major patients, 16 types ofmutations were detected, the most common being IVS-I110 (n = 8). Other mutations are according to frequencyorder IVS-II-745 (n = 3), codon 44 (n = 3), codon 15 (n = 3),IVS-I-110/IVS-I-1 (n = 3), codon 5 (n = 2), IVS-I-1 (n = 2),codon 8/IVS-II-1 (n = 2), codon 44/codon 15 (n = 2), IVS-II-1(n = 1), codon 39 (n = 1), IVS-I-6/codon 5 (n = 1), codon 9/10(n = 1), IVS-I-110/codon 39 (n = 1), IVS-I-5/IVS-II-1 (n = 1),codon 39/IVS-II-745 (n = 1).Conclusions: According to the results of our study betathalassemia mutations in Syrian immigrant groups showheterogeneity and mutation types of mutation map is similar to Turkey. The conclusion is to prevent families to havea second patient child by genetic counseling.

Özet

Amaç: Bu çalışmada Kahramanmaraş ve yöresinde Suriye’den göç eden beta talasemi majörlü hastaların beta globin gen mutasyonlarının tespit edilmesi planlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya 35 Suriye uyruklu beta talasemi majorlu hasta dahil edildi. Hastalardan tam kandan hemogram ve mutasyon çalışması için EDTA’lı tüplere kan alındı. Alınan kan örneklerinden ARMS (Amplification Refractory Mutation System) yöntemi, RFLP (Restriction Fragment Length Polimorfizm) yöntemi ve DNA dizi analizi ile beta globin gen mutasyonları saptandı. Çalışmamızda diğer yöntemlerle saptayamadığımız Kodon 15, Kodon 9/10, Kodon 5 ve Kodon 8 mutasyonları sekans yöntemi ile saptandı. Bulgular: Çalışmaya dahil edilen 35 hastanın 19’u (%54,3) erkek, 16’sı (%45,7) kız idi. Tüm hastaların yaşları ortalaması 9,48 ± 4,51 yıl (2 yaş-17 yaş) idi. Beta talasemi majörlü hastalarda en yaygın IVS-I-110 (n = 8) olmak üzere 16 çeşit mutasyon tespit edilmiştir. Diğer mutasyonlar sıklık sırasına göre şöyledir; IVS-II-745 (n = 3), kodon 44 (n = 3), kodon 15 (n = 3), IVS-I-110/IVS-I-1 (n = 3), kodon 5 (n = 2), IVS-I-1 (n = 2), kodon 8/IVS-II-1 (n = 2), kodon 44/kodon 15 (n = 2), IVS-II-1 (n = 1), kodon 39 (n = 1), IVS-I-6/kodon 5 (n = 1), kodon 9/10 (n = 1), IVS-I-110/kodon 39 (n = 1), IVS-I-5/IVS-II-1 (n = 1), kodon 39/IVS-II-745 (n = 1). Sonuç: Çalışmamızın sonuçlarına göre Suriye uyruklu göçmenlerde beta talasemi mutasyonları heterojenite göstermekte ve mutasyon çeşitleri Türkiye mutasyon haritasına benzemektedir. Sonuçlar ile amaçlanan, ailelere genetik danışmanlık verilerek ikinci bir hasta çocuk sahibi olmalarının önüne geçilmesidir.