Association study of polymorphisms in ABCA7, clusterin, and MS4A6A genes with Alzheimer’s disease in the Egyptian population

[Mısır Halkında Alzheimer Hastalığı ile ABCA7, Clusterin ve MS4A6A Genlerinde Polimorfizmlerin İlişkisi]

Hanem G Abd ELRAHMAN, Eman M SALEH, Mohamed R MOHAMED, Abeer Ramadan SALAMAH, Alia A SALEH, Noha A SABRY

Abstract

Alzheimer’s disease is a genetically heterogeneous braindisease which is associated with a decrease in thinkingcapacity and changes in personality. Various gene polymorphismscould be associated with the occurrence ofAlzheimer’s disease.Objectives: This study aimed at exploring the associationof ABCA7 rs3764650, CLU rs11136000, and MS4A6Ars610932 genetic variants with AD in a sample of theEgyptian population.Methods: DNA extraction was done from peripheralblood. Genotyping was done using PCR followed byrestriction fragment length polymorphism (RFLP) in 100Alzheimer patients of age 60 years old or above and 100cognitively normal controls. DNA sequencing was done foreight samples with different genotypes to confirm theresults.Results: No significant difference was found in genotypicor allelic distribution of CLU rs11136000 between patientsand controls. the frequency of CLU CC genotype among ADpatients, was lower in Apo E 4 carriers compared to Apo E 4non-carriers with a significant difference (p=0.003). Nosignificant difference was found in genotypic or allelicdistribution of ABCA7 rs3764650 and MS4A6A rs610932between patients and controls.Conclusion: We concluded that AD not associated withClustrin rs11136000, ABCA7 rs3764650 and MS4A6Ars610932 genes polymorphism.

Özet

Giriş: Alzheimer Hastalığı, düşünme kapasitesindeki azalma ve kişilikteki değişikliklerle ilişkili genetik olarak heterojen bir beyin hastalığıdır. Alzheimer hastalığının ortaya çıkmasıyla çeşitli gen polimorfizmleri ilişkilendirilebilir. Amaç: Bu çalışma, Mısır popülasyonunun bir örneğinde ABCA7 rs3764650, CLU rs11136000 ve MS4A6A rs610932 genetik varyantlarının AD ile ilişkisini araştırmayı amaçlamaktadır. Yöntemler: Periferik kandan DNA ekstraksiyonu yapıldı. Genotipleme,PCRkullanılarak yapıldı ve ardından 60yaş ve üzerindeki 100 Alzheimer hastasında ve 100 bilişsel olarak normal kontrolde kısıtlama fragman uzunluğupolimorfizmi (RFLP) yapıldı. Sonuçları doğrulamak için farklı genotiplere sahip sekiz numune için DNA sıralaması yapıldı. Bulgular: CLU rs11136000′in genotipik veya allelik dağılımında hastalar ve kontroller arasında anlamlı bir fark bulunmadı. AD hastaları arasında CLU CC genotip sıklığı, Apo E 4 taşıyıcılarında, Apo E 4 taşıyıcı olmayanlara kıyasla anlamlı bir farkla daha düşüktü (P = 0.003). Hastalar ve kontroller arasında ABCA7 rs3764650 ve MS4A6A rs610932′nin genotipik veya allelik dağılımında anlamlı bir fark bulunmadı. Sonuç: AD’nin Clustrin rs11136000, ABCA7 rs3764650 ve MS4A6A rs610932 gen polimorfizmi ile ilişkili olmadığı sonucuna vardık.