SavedAdd your journal

Journals / Tüberküloz ve Toraks / 2010 / Cilt: 58 - Sayı: 2

Kistik fibrozis (CFTR) geninde N1303K mutasyonu olan yenidoğanda bilateral spontan pnömotoraks

Bilateral spontaneous pneumothorax in a newborn with N1303K mutation of cystic fibrosis (CFTR) gene

Atilla ŞENAYLI, Resul YILMAZ, Fevzi ATASEVEN, Samet ÖZER

Pages
181–183
DOI
—

Abstract

Cystic fibrosis is the most frequent and lethal inherited disease, affecting populations of European and Caucasian origin. Pneumothorax is life threatening pulmonary complication of cystic fibrosis. Bilateral pneumothorax is rarely seen and is a predictor of poor prognosis. We report a newborn presenting with bilateral pneumothorax whose diagnosis was cystic fibrosis with N1303K mutation on CFTR gene.

Özet

Kistik fibrozis, Avrupa ve Kafkas kökenli toplumları etkileyen, en sık görülen ölümcül kalıtımsal hastalıktır. Pnömotoraks, kistik fibrozisin hayatı tehdit eden pulmoner komplikasyonudur. Bilateral pnömotoraks nadir görülür ve kötü prognostik belirteçtir. CFTR geninde N1303K mutasyonu taşıyan kistik fibrozis tanısı olan, bilateral pnömotoraks ile başvuran yenidoğanı bildirdik.