Journals / Tüberküloz ve Toraks / 2022 / Cilt: 70 - Sayı: 1
The investigated case of etiology of chylous pleural effusion: Ataxia-telangiectasia
- Journal
- Tüberküloz ve Toraks
- Pages
- 102–106
- DOI
- —
Abstract
Ataxia-telangiectasia is an autosomal recessive, rare, neurodegenerative multisystem disorder characterized by ataxia-telangiectasia, cerebellar ataxia, oculocutaneous telangiectasia, immunodeficiency, progressive respiratory failure associated with increased malignancy risk. Clinical diagnosis is made with ataxia-telangiectasia mutated (ATM) gene. Our case, who was diagnosed as ataxia-telangiectasia while investigating the etiology of chylous pleural effusion, is presented because of its rare occurrence.
Özet
Artmış malignite riski ile ilişkili olan ataksi-telenjiektazi, serebellar ataksi, okülokütanöz telenjiektazi, immün yetmezlik, ilerleyici solunum yetmezliği ile karakterize, otozomal resesif, nadir, nörodejeneratif multisistem bir hastalıktır. Ataksi-telenjiektazide mutasyona uğramış (ATM; Ataxia Telangiectasia Mutated) genin gösterilmesi ile klinik tanı doğrulanır. Şilöz plevral effüzyon etiyolojisi araştırılırken ataksitelenjiektazi tanısı alan olgu, nadir görülmesi nedeniyle sunulmuştur.