DiGeorge Syndrome Associated with Azoospermia: First case in the literature

Abstract

DiGeorge syndrome (DGS) is one of the most frequently seen chromosomal abnormalities. The major geneticcause of DGS is a microdeletion on chromosome 22q11.2. Majority of the cases are diagnosed duringtheir childhood. DGS is rarely considered and diagnosed in adulthood. Herein, we report the first case of apatient with DGS and azoospermia in the literature. Our patient was a 35-year-old male with mild dysmorphicfeatures, hypernasal voice, mental retardation, and azoospermia. His laboratory tests and echocardiographicassessments were normal. Clinical clues to DGS were hypernasal voice and dysmorphic featureswith mild mental retardation. The diagnosis of DGS was confirmed by fluorescence in situ hybridization(FISH). Negative effects of cognitive disorders on reproductivity are already known; however, we haven’tfind any studies in the literature that evaluated infertile patients with DGS using semen analysis, apart fromthese potential unfavourable effectc of cognitive disorders. Coexistence of DGS and azoospermia may becompletely coincidental, but azoospermia can be also one of the unknown clinical features of this syndrome.Many patients with a mild phenotype of DGS may be underdiagnosed. DGS should be considered in adultswho have mental, behavioral, or psychiatric disorders with mild dysmorphic features, even in the absenceof classical features.

Özet

DiGeorge Sendromu (DGS) en sık görülen kromozom anomalilerinden biridir ve en sık görülen genetik nedeni kromozom 22q11.2 bölgesindeki mikrodelesyondur. Hastaların çok büyük bir kısmı çocukluk döneminde tanı almaktadır, sadece küçük bir hasta grubunda erişkin dönemde DGS düşünülmekte ve tanı konulmaktadır. Bu çalışmamızda literatürdeki ilk DGS ve azoospermi birlikteliği saptanan vakayı sunuyoruz. Otuz beş yaşındaki erkek hastamızda hafif dismorfik bulgular, hipernazal konuşma, mental retardasyon ve azoospermi bulunmaktaydı. Laboratuvar analizleri ve ekokardiyografik değerlendirmesi normal saptanmıştı. DGS’nu düşündüren klinik ipuçları hipernazal konuşma, dismorfik bulgular ve mental retardasyondu. DGS ön tanısı floresan in situ hibridizasyon (FISH) yöntemi ile teyit edildi. Kognitif bozuklukların genel olarak üreme üzerindeki olumsuz etkisi bilinmektedir. Ancak kognitif bozuklukların bu olası olumsuz etkisi dışında literatürde infertil DGS vakalarının sperm analizi ile değerlendirildiği bir çalışma bulunmamaktadır. DGS ve azoospermi birlikteliği tamamen tesadüfi olabileceği gibi azoospermi bu sendromun tanımlanmamış klinik bulgularından da olabilir. Hafif fenotipli DGS hastalarının bir kısmı gözden kaçabilmekte ve tanı alamamaktadır. DGS tüm klasik bulguların olmadığı mental, kişilik, psikiyatrik bozukluklara hafif dismorfik bulguların eşlik ettiği erişkin hastalarda mutlaka göz önünde bulundurulmalıdır.