Prenatal detection of Peters plus-like syndrome

Ayşe Banu DEMİR, Mehmet Tunç CANDA, Latife Doğanay ÇAĞLAYAN, Namık DEMİR

Abstract

Peters plus syndrome is a rare congenital disorder that includes ocular anterior segment defects of the classic Peter’s anomaly, and is mostly associated withcraniofacial and skeletal defects. A 21-week fetus was referred for further evaluation due to a suspicion of fetal hydrocephalus. An ultrasound examinationrevealed hyperechogenic lenses, microphthalmia, hypotelorism, retrognathia, mild ventriculomegaly, absence of the cavum septum pellucidum, and shortstature. Amniocentesis and further microarray analysis revealed normal chromosomal copy numbers including the gene B3GALTL. In utero mort fetalisoccurred at the 23rd gestational week. Ultrasound and fetal autopsy findings were suggestive of Peters plus syndrome, but the absence of the B3GALTLgene mutation made the diagnosis Peters plus-like syndrome. Obstetricians should consider Peters plus-like syndrome with prenatal detection of ocularanomalies along with craniofacial and skeletal anomalies with the absence of B3GALTL gene mutation.

Özet

Peters-plus sendromu, klasik Peters anomalisinin oküler anterior segment defektlerini içeren ve çoğunlukla kraniyofasiyal ve iskelet defektleri ile ilişkili nadir görülen bir konjenital bozukluktur. Yirmi bir haftalık bir fetüs, fetal hidrosefali şüphesi nedeniyle ileri tetkik için sevk edilmiştir. Ultrasonografik değerlendirmede, hiperekojen lensler, mikroftalmi, hipotelorizm, retrognati, hafif ventrikülomegali, cavum septum pellucidum yokluğu ve boy kısalığı izlendi. Amniyosentez ve ileri mikroarray incelemesi, gen B3GALTL de dahil olmak üzere normal kromozomal kopya sayılarını tespit etti. Yirmi üçüncü gebelik haftasında fetal ölüm gerçekleşti. Ultrason ve fetal otopsi bulguları Peters-plus sendromuna işaret etmekteydi, fakat B3GALTL gen mutasyonunun olmaması Peters-plus benzeri bir sendromun tanısını koydurdu. Oküler anomalilerin prenatal tespiti durumunda beraberinde kraniofasiyal ve iskelet anomalilerinin bulunması ve B3GALTL gen mutasyonu bulunmayan durumlarda, obstetrisyenler Peters-plus benzeri sendromu hatırlamalıdırlar.