Phenotype Report on Patients with Congenital Factor V Deficiency in Southern Iran: Recent Ten Years' Experience

Güney İran'daki Konjenital Faktör V Eksikliği Olan Hastaların Fenotip Özelliklerinin Bildirimi: Son On Yıllık Deneyim

Abstract

This study aimed to investigate clinical symptoms in patients withcongenital factor V (FV) deficiency and the relationship betweenphenotype and factor activity level. Thirteen patients with congenitalFV deficiency were investigated and the factor activity level andfirst clinical presentations were studied for each patient. The mostcommon first signs and symptoms were post-surgery, post-partum,post-circumcision, and post-traumatic bleeding (30.76%), followed byeasy bruising in 23.10% of the patients. The median age at the onset ofclinical signs was 18 (range: 1-53) years. Patients were categorized intotwo groups of major and minor bleeding based on their first clinicalbleeding symptoms. There was not a significant difference betweenthe two groups with regard to factor activity level, age at diagnosis,prothrombin time, partial thromboplastin time, and internationalnormalized ratio (p>0.05). There is a discrepancy between plasma FVactivity level and the severity of clinical presentations.

Özet

Bu çalışma konjenital faktör V (FV) eksikliği olan hastalarda görülen klinik semptomları ve fenotipik özellikler ile faktör aktivite düzeyleri arasındaki ilişkiyi araştırmayı amaçlamıştır. Konjenital FV eksikliği olan on üç hasta incelenmiş ve faktör aktivite düzeyi ile ilk klinik başvuru özellikleri her bir hasta için irdelenmiştir. En sık görülen ilk belirti ve bulgular cerrahi, doğum, sünnet ve travma sonrası gelişen kanama (%30,76) ve bunları takiben hastaların %23,1'inde görülen kolay morarmaydı. Klinik bulguların ortaya çıktığı ortanca yaş 18 idi (aralık: 1-53 yaş). Hastalar ilk klinik belirtilerine göre majör ve minör kanama grubu olarak ikiye ayrıldı. Her iki grup arasında faktör aktivite düzeyi, tanı yaşı, protrombin zamanı, parsiyel tromboplastin zamanı ve uluslararası normalleştirilmiş oran açısından anlamlı bir farklılık yoktu (p>0,05). Plazma FV aktivite düzeyleri ve klinik başvuru şiddeti arasında bir tutarsızlık olduğu görüldü.