Clinical Features and Outcomes of 23 Patients with WiskottAldrich Syndrome: A Single-Center Experience

Wiskott-Aldrich Sendromlu 23 Hastanın Klinik Özellikleri ve Sonuçları: Tek Merkez Deneyimi

Serdar CEYLANER, Aydan İKİNCİOĞULLARI, Ayşenur ÖZTÜRK, Şule HASKOLOĞLU, Kübra BASKIN, Figen DOĞU, Sevgi KOSTEL BAL, Candan İSLAMOĞLU, Lale TUFAN SATIROĞLU, Gökcan ÖZTÜRK

Abstract

Objective: Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is an X-linked primaryimmune deficiency characterized by microthrombocytopenia, eczema,and recurrent infections. We aimed to evaluate the clinical featuresand outcomes of a WAS cohort.Materials and Methods: We retrospectively evaluated the clinicalcourses, immunological features, treatments, and outcomes in a totalof 23 WAS patients together with data related to 11 transplantedcases among them between 1982 and 2019.Results: Before admission, 11 patients (48%) were misdiagnosed withimmune thrombocytopenia. WAS scores were mostly 4 or 5. Elevenpatients were transplanted and they had an overall survival rate of100% during a median follow-up period of 8.5 years (range: 8 monthsto 20 years). Five patients who were not transplanted died at a medianof 7 years (range: 2-26 years). Nontransplanted patients had highmorbidity due to organ damage, mostly caused by autoimmunity,bleeding, and infections. Two novel mutations were also defined.Conclusion: All male babies with microthrombocytopenia should beevaluated for WAS. Hematopoietic stem cell transplantation should beperformed at the earliest age with the best possible donors

Özet

Amaç: Wiskott-Aldrich Sendromu (WAS) X’e bağlı geçen mikrotrombositopeni, egzema ve tekrarlayan enfeksiyonlarla karakterize bir primer immün yetmezliktir. Gereç ve Yöntemler: 1982-2019 yılları arasında izlediğimiz toplam 23 WAS’li hastanın klinik seyirleri, immünolojik özellikleri ve nakil yapılan 11 hastanın nakil ilişkili verileri retrospektif olarak değerlendirildi. Bulgular: Başvurudan önce 11 hasta yanlışlıkla immün trombositopeni tanısı almıştı. WAS skoru çoğunlukla 4 ve 5 puandı. On bir hastaya nakil yapıldı ve ortanca 8,5 yıl (8 ay-20 yıl) izlem süresinde hayatta kalma oranı %100 oldu. Nakil yapılamayan 5 hasta ortanca 7 yılda (2- 26 yıl) kaybedildi. Nakil yapılmayan hastalar çoğunlukla otoimmünite, kanama ve enfeksiyonların neden olduğu organ hasarları nedeniyle yüksek morbiditeye sahipti. Ayrıca, iki yeni mutasyon tanımlandı. Sonuç: Mikrotrombositopenisi olan tüm erkek bebekler WAS açısından değerlendirilmelidir. Hematopoetik kök hücre nakli mümkün olan en iyi donörlerle en erken yaşta yapılmalıdır.