SRY-Positive 46XX Testicular Disorder of Sex Development as a Rare Cause of Male Hypergonadotropic Hypogonadism: A Case Report

Erkek Hipergonadotropik Hipogonadizmin Nadir Bir Sebebi Olarak SRY Pozitif 46XX Testiküler Cinsel Gelişim Bozukluğu: Olgu Sunumu

İlker ÇORDAN, Muhammet KOCABAŞ, Melia KARAKÖSE, Hatice ÇALIŞKAN BURGUCU, Feridun KARAKURT, Mustafa KULAKSIZOĞLU, Mustafa CAN

Abstract

46XX testicular disorder of sex development (DSD) is a rare condition characterized by sexual differentiation disorder with testicular insufficiency. Normal sex development often complicates the diagnosis of this ailment in adults. Patients are usually diagnosed incidentally during infertility research. In this article, we aimed to highlight the hormonal, molecular, and cytogenetic results of an adult male patient diagnosed with 46XX testicular DSD suffering from hypergonadotropic hypogonadism.

Özet

46XX testiküler cinsel gelişim bozukluğu (CGB), testiküler yetmezliğin eşlik ettiği cinsiyet farklılaşma bozukluğu ile karakterize olan nadir bir durumdur. Normal cinsiyet gelişimi, genellikle erişkinlerde bu hastalığın teşhisini zorlaştırır. Hastalar, genellikle infertilite araştırılması sırasında tesadüfen teşhis edilir. Bu yazıda, hipergonadotropik hipogonadizmi olan, 46XX testiküler CGB tanısı almış bir yetişkin erkek hastanın hormonal, moleküler ve sitogenetik sonuçlarını vurgulamayı amaçladık.