Türkiye’de Manisa ve yöresinde akraba evliliği yapmış ailelerde gjb2 (connexin 26) genindeki 35delg mutasyonunun araştırılması

Investıgatıon of the 35delg mutatıon ın the gjb2 (connexın 26) gene-related famıly ın Manısa and vıcınıty ın Turkey

Abstract

Mutations in connexin 26 gene (GJB2)lead to a significant proportion of non-syndromicautosomal recessive congenital hearing loss in allpopulations studied so far. Eight patients with non-syndromic hearing loss out of 14 related family(marriage couple) were screened to determinehearing loss attributed to connexin 26 gene and thetypes of mutations living in Manisa and vicinity,Turkey. The 35delG mutations were detected byPolymerase Chain Reaction (PCR) with CompetitiveAmplification Refractory Mutation System (C-ARMS). Seven patients were detected as homozygousfor the 35delG mutation and one patient detected asheterozygous. Our results indicate that 35delGmutation in the connexin 26 gene was the cause ofnon-syndromic congenital hearing loss of thepatients in Manisa and vicinity in Turkey.

Özet

Günümüze kadar tüm popülasyonlarda yapılan çalışmalarda Connexin 26 (GJB2 ) genindeki mutasyonlar non sendromik otozomalresesif konjenital işitme kaybında önemli bir yere sahiptir. Connexin 26 geni ve mutasyon tipleriyle ilişkilendirilen işitme kaybını belirlemek için Türkiye’de Manisa ve yöresinde yaşayan 8 non- sendromik işitme kayıplı birey, akraba evliliğiyapmış 14 aile (evli çiftler) çalışmaya alınmıştır. 35delG mutasyonları polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) ve kompetitif amplifikasyon refraktermutasyon sistemi (C-ARMS) ile belirlenmiştir. Yedihasta 35delG mutasyonu için homozigot, bir hastaheterozigot olarak saptanmıştır. Sonuçlarımız, Türkiye’de Manisa ve çevresindeki hastalarda nonsendromik konjenital işitme kaybına Connexin 26 genindeki 35delG mutasyonunun neden olduğunu ortaya koymuştur.