Coexistence of Familial Adenomatous Polyposis and Optic Disc Drusen in Two Patients From The Same Family

Aynı Aileden İki Hastada Familyal Adenomatöz Polipozis ve Optik Disk Drusen Birlikteliği

Abstract

Familial adenomatous polyposis (FAP) is an autosomal dominant disease characterised by the development of multiple adenomatous polyps throughout the colon. There may be other associated systemic abnormalities including extacolonic malignancy. Congenital hypertropy of the retinal pigment epitelium (CHRPE) is a common eye sign in patients with familial adenomatous polyposis. In the current report, we presented two brothers having FAP with optic disc drusen which might be incidental or associated ocular FAP manifestation.

Özet

Familyal adenomatöz polipozis (FAP) kolon boyunca çok sayıda adenomatöz polipin gelişimi ile karakterize otozomal dominant bir hastalıktır. Kolon dışı maligniteleri içeren sistemik anormalliklerle ilişkili olabilir. Retina pigment epitelinin konjenital hipertrofi si (CHRPE) familyal adenomatöz polipozis hastalarında en sık görülen göz bulgularından birisidir. Bizde mevcut çalışmada rastlantısal yada FAP’ın oküler bulgularıyla ilişki olabilecek optik disk druseni olan FAP tanılı iki kardeşi sunmayı amaçladık.