Mannose-Binding Lectin 2 Gene Polymorphism in PANDAS Patients

Eren ERKEN, Gülşah SEYDAOĞLU, Ayşe AVCI, Gonca Gül ÇELİK, Didem ARSLAN TAŞ, Ayşegül YOLGA TAHİROGLU, Perihan ÇAM RAY

Abstract

Introduction: Pediatric autoimmune neuropsychiatric disordersassociated with streptococcal infections (PANDAS), a subgroup ofobsessive-compulsive disorder (OCD), has received much attentioneven though the specific underlying mechanisms remain unknown.Mannose-binding lectin (MBL) is a key factor in the innate immuneresponse. The aim of this study was to investigate the role of MBL2gene polymorphisms in pediatric OCD patients diagnosed as PANDAS,PANDAS-Variant and non-PANDAS.Methods: The study included 102 pediatric OCD patients (59 [57.8% ]PANDAS, 20 [19.6% ] non-PANDAS, and 23 [22.5% ] PANDAS-Variant) and60 healthy controls. Polymorphisms at codon 52, 54 and 57 of the MBL2gene were investigated.Results: Codon 54 polymorphism and any variant of MBL2 gene weresignificantly more frequent in the OCD group than in the controlgroup (OR=2.97, 95% CI: 1.26–6.97; and OR=2.66, 95% CI: 1.32–5.38,respectively). According to regression analysis, the presence of anyvariant of MBL2 gene was found in 14.50-fold increased frequency inthe PANDAS subgroup compared with the non-PANDAS subgroup (95%CI: 2.49–84.19).Conclusions: Our findings support an association between MBL2genotypes and pediatric OCD, particularly PANDAS-OCD.

Özet

Amaç: Obsesif-Kompulsif Bozukluğun (OKB) bir alt grubu olan PANDAS (Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal Infections), altta yatan spesifik mekanizmaları bilinmemesine rağmen, çok dikkat çekmeye başlamıştır. MBL (mannoz bağlayıcı lektin), doğal bağışıklık yanıtta anahtar bir faktördür. Bu çalışmanın amacı, PANDAS, Variant-PANDAS ve Non-PANDAS tanılı pediatrik OKB’li hastalarda MBL-2 gen polimorfizminin rolünü araştırmaktır. Yöntem: Çalışmaya, 59’u (%57,8) PANDAS, 20’si (%19,6) non-PANDAS ve 23’ü (%22,5) PANDAS-Variant olan 102 OKB’li hasta ve 60 sağlıklı kontrol alındı. MBL-2 geninin, 52, 54 ve 57 kodonlarında polimorfizm araştırıldı. Bulgular: Kodon 54 polimorfizmi ve MBL2 geninin herhangi bir varyantı, OKB grubunda kontrol grubundan önemli şekilde daha sık idi (sırasıyla: OR=2,97, %95 CI: 1,26–6,97; ve OR=2,66, %95 CI: 1,32–5,38). Regresyon analizine göre, MBL2 geninin herhangi bir varyantının varlığı, nonPANDAS alt grubuna kıyasla PANDAS alt grubunda 14,50 kat artmış sıklıkta bulundu (%95 CI: 2,49–84,19). Sonuç: Bulgularımız, MBL2 genotipleri ile çocukluk çağı OKB, özellikle de PANDAS-OKB arasında bir ilişkiyi desteklemektedir.