Pai Syndrome: A Case Report and a Literature Review

Abstract

Pai syndrome (PS) is a rare regional developmental defect of the face, mainly characterizedby the variable association of midline cleft of the upper lip (MCL), facial cutaneous lipomas,midanterior alveolar process and nasal polyps and intracranial (pericallosal) lipomas. Its entire clinicalspectrum is still poorly delineated and the etiology remains unknown. Very few cases of Pai syndromediagnosed prenatally have been described. Pai syndrome is usually diagnosed at birth.Differential diagnoses include Loeys-Dietz syndrome, Oculocerebrocutaneous syndrome, frontonasaldysplasia and Goldenhar syndrome, along with chromosomal anomalies. In this case report4-year-old female patient with nasal and pericallosal lipoma is presented and the clinical and radiologicalfeatures of Pai syndrome were discussed with the literature review.

Özet

Pai sendromu (PS), yüzün nadir görülen bir bölgesel gelişimsel kusuru olup, esas olarak nazal polipler olmak üzere dudak yarığı, fasiyal deri lipomları, midanterior alveoler proses polipleri ve intrakraniyal (perikallosal) lipomların kombinasyonları ile karakterizedir. Tüm klinik spektrumu yetersiz bir şekilde tanımlanmıştır ve etiyolojisi bilinmemektedir. Doğum öncesi tanı konulan çok az sayıda Pai sendromu vakası tanımlanmıştır. Pai sendromu genellikle doğumda teşhis edilir. Ayırıcı tanılar arasında kromozomal anomalilerin yanı sıra Loeys-Dietz sendromu, oküloserebrokutanöz sendrom, frontonasal displazi ve Goldenhar sendromu sayılabilir. Bu yazıda nazal ve perikallosal lipomlu 4 yaşında bir hasta sunuldu ve Pai sendromunun klinik ve radyolojik özellikleri literatür eşliğinde tartışıldı.