Journals / Kartal Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi / 2016 / Cilt: 27 - Sayı: 1
Seckel Syndrome: A Rare Case Report
- Pages
- 88–90
- DOI
- —
Abstract
Seckel syndrome is an autosomal recessive disorder, characterized by intrauterine growth retardation, microcephaly, atypical appearance with hypoplastic face and mental retardation. This syndrome may be accompanied by renal, cardiac, hematological, skeletal and central nervous system abnormalities. Presently reported is a case of Seckel syndrome diagnosed with symmetric intrauterine growth retardation and clinical symptoms.
Özet
Seckel sendromu otozomal resesif geçişli gelişimsel bir bozukluktur. İntrauterin büyüme geriliği, mikrosefali, atipik görünümlü hipoplastik yüz ve mental retardasyon ile kendini gösterir. Bu sendroma renal, kardiyak, hematolojik, iskelet ve merkezi sinir sistemini ilgilendiren anomaliler de eşlik edebilir. Bu yazıda, simetrik intrauterin büyüme geriliği öyküsü olan ve klinik bulgular ile Seckel sendromu tanısı alan olgu nadir görülmesi nedeniyle sunuldu.