İlk trimester tanısı konan Vacterl-h Sendromu

Abstract

anomalies. The first of the cases was found to have ventriculomegaly, atrial septal defect, anal atresia, narrowing of the duodenal lumen and unilateral renal agenesis at the end of the second trimester. These abnormalities were characteristic of autosomal recessive VACTERL-H syndrome. The second case was diagnosed to have absent radii and thumbs at 11 weeks. Detailed examination of fetal limbs in the first trimester screening in cases with high risk is useful for early detection of this malformation.

Özet

Bu sunumda benzer üst ekstremite anomalisi saptanan iki kardeş fetüs takdim edilmektedir. İlk vakada ventrikülomegali, atriyal septal defekt, anal atrezi, duedonum lümeninde daralma ve unilateral renal agenezi tanısı ikinci trimester sonunda konmuştur. Bu anomaliler otozomal resesif geçişli VACTERL-H sendromunun karekteristik belirtilerindendir. İkinci vakada 11. haftada radius ve baş parmak yokluğu ultrasonografi ile tanı konmuştur. İlk trimester taramasında fetal ekstremitelerin detaylı incelemesi bu nadir malformasyonun erken tanısının konmasını sağlayabilir.