Prenatal karın duvarı defektleri ve ilgili bulgular tanımlanan fetusta sonuçlar

Prenatal diagnosis, associated findings and outcome of fetuses with abdominal wall defects

Chiriac ANDREEA, David HARTGE, Krapp MARTIN, Chartampas TRIANTAFYLLOS, Fliedner ROLAND

Abstract

Objective. To present a retrospective analysis of the prenatal diagnosis and the outcome of fetuses diagnosed with abdominal wall defects at the University Hospital, Department of OB/GYN, Lübeck, Germany. Methods. We reviewed the medical records and ultrasound data of cases diagnosed with abdominal wall defects from January 1993 to December 2005. We described the prenatal diagnosis, associated findings and outcome of these patients. Results. 114 patients were diagnosed with abdominal wall defects. Of these, 69 had an omphalocele, 38 presented with gastroschisis and 7 were classified as body stalk syndrome. None of the fetuses with body stalk syndrome survived. Of fetuses with omphalocele, an abnormal karyotype was found in 23 cases, most frequently being trisomy 18 (17 cases). Associated anomalies in fetuses with omphalocele and normal karyotype were found in 26 cases. Of fetuses with gastroschisis, 97.37% had a normal karyotype. The average length of hospitalization was longer for infants with gastroschisis. In fetuses with gastroschisis, serial ultrasound examinations allowed follow-up of the intestine status and early recognition of intestinal atresia / stenosis through dilation of intra-abdominal intestinal loops. Conclusions. Abdominal wall defects are common fetal anomalies recognizable by ultrasound examinations during pregnancy. The outcome of fetuses with gastroschisis was shown to depend mainly on the intestine status, while for infants with omphalocele, the associated anomalies were the most important factors in surviving. Fetal karyotyping should be offered in cases with abdominal wall defect. Interdisciplinary prenatal consultation of the neonatologist and the paediatric surgeon will favourably influence the perinatal outcome.

Özet

Amaç: Lübeck (Almanya) Üniversite Hastanesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Bölümü’nde prenatal karın duvarı defekti tanısı konulan fetuslarda sonuçların geriye dönük araştırmasını sunmak. Materyal ve Metot: Ocak 1993’ten Aralık 2005’e kadar karın duvarı defekti tanısı konulan olayların tıbbi kayıtlarını ve ultrasonografik verilerini inceledik. Prenatal tanıları, birlikte elde edilen bulguları ve fetuslarda alınan sonuçları tanımladık. Sonuçlar: Karın duvarı defekti tanısı 114 olayda konulmuş olup, 69’unda omfalosel; 38’inde gastroflizis; 7’sinde ise gövde sapı anomalisi saptanmıştır. Gövde sapı sendromu olan fetusların hiçbiri yaşamamıştır. Omfalosel olgularının 23’ünde anormal kromozom yapısı ve sayısı (karyotip) ve bunların 17’sinde 18. kromozomda trizomi bulunmuştur. Normal karyotipli omfalosel olgularının 26’s›nda birlikte başka anormal bulgular kaydedilmiştir. Gastroşizis olgularının %97.37’sinde kromozom varlığı normal görülmüştür; Bunların ortalama hastanede tutulma süresi daha uzun olmuştur ve bağırsak durumunu takip için yapılan seri ultrasonoggrafilerle karın içindeki bağırsak ilmeklerinde genişlemelerle bağırsakta tıkanma veya daralmaların tanısı erken konabilmiştir. Tartışma: Fetusta karın duvarı defektleri bilinen anomaliler olup gebelik sırasında ultrasonografi görüntülerinden tanınırlar. Gastroşizis durumunda fetusta alınacak sonuç öncelikle bağırsak durumuna bağlıdır. Ancak omfaloselde yaşamın sürdürülmesinde en önemli etken birlikte var olan öbür anomalilerdir. Karın duvarı defektinde fetusun karyotiplemesi yapılmalıdır. Neonatalog ve pediyatrik cerrahın prenatal konsültasyonu, doğum sonuçlarını olumlu etkileyecektir.