Bernard-Soulier sendromu ve preeklampsi komplikasyonları olan gebelikte sonuç

Farhat Abbas BHATTI, Khalida Adeeb KHANAM AKHTAR, Shams-un-nisa Sadia NADEEM, Shamsa ZAFAR, Sadia SULTANA, Mohammad Nadeem AKBAR, Aslam MUHAMMED, Waseem IGBAL

Abstract

This is a case report of Bernard Soulier syndrome with pregnancy. This syndrome was first described in 1948 and is a rare autosomal recessive disorder characterized by platelet dysfunction. There is mild thrombocytopenia and a failure of platelets adhesion to the vessel wall. Our case report is the 12th case reported in the literature, and the first to be complicated by pre-eclampsia. Bernard-Soulier syndrome results in considerable morbidity due to haemorrhage and isoimmunization. Preeclampsia complicating the pregnancy, as in our patient, may be a diagnostic dilemma in uninvestigated cases, where low platelets may simulate HELLP syndrome, moreover the two conditions together can complicate the situation further. Since there are no clear cut guidelines available for its management we suggest some basic principles for the prevention of complications and management of this syndrome

Özet

Bu çalışma, gebelikte Bernard-Soulier sendromu tanılı olayların tıp literatüründe yayımlanmış raporlarının onikincisidir ve ilk defa preeklampsi komplikasyonu ile birlikte görülmüştür. Bu sendrom, ilk kez 1948’de tanımlanmış seyrek görülen, resesif otozom kalıtımlı trombosit yapısında bozukluktan kaynaklanan bir durumdur. Kanda trombosit düzeyinde hafif azalma olup trombositler damar duvarlarına yapışmadığından pıhtılaşma oluşamaz ve bu durum oldukça fazla kanama ve izoimmünizasyona bağlı hastalıkla sonuçlanır. Gebelikte preeklampsi, hastamızda görüldüğü gibi üzerinde araştırma yapılmayan hastada tanısal çelişki oluşturabilir; düşük trombosit sayısı HELLP sendromunu (hemolysis, elevated liver enzymes, low platelet count: hemoliz, yüksek karaciğer enzimleri, düşük trombosit sayısı) anımsatır ve bu iki durum beraberce hastalık olayını daha da komplike hale getirir. Bu durumu kontrol altına alarak çözümlemek için kesin yöntemler belirlenmemiş olduğundan, komplikasyonların önlenmesi ve sendromun kontrolü için bazı temel yaklaşımlar önerilmiştir.