The fetus with situs inversus, polycystic kidney disease, hepatic fibrosis, and occipital encephalocel

İncim BEZİRCİOĞLU, Ali BALOĞLU, Mine TUNAKAN, Ayşegül İNCE, Ayşe Merve BİÇER

Abstract

Disturbances of the normal asymmetric placement of organs, such as situs ambiguous or situs inversus, have been defined as laterality defects. The phenotypes of which included the association of laterality defects with renal-hepatic-pancreatic dysplasia, and with midline anomalies were reported. Defects of laterality frequently are associated with midline anomalies, which both result from a disturbance of pattern formation during blastogenesis. The combination of dysplastic kidney, pancreas and liver or autosomal recessive polycystic kidney and hepatic fibrosis could be explained by a common error of histogenesis.We presented the case of situs inversus totalis, polycystic kidney disease, hepatic fibrosis, and occipital encephalocel who diagnosed and terminated in 15.th weeks of gestation antenatally. These disorders are a group of anomalies affecting fetus in similar embryological periods and arising from similar gene defects. In the presence of one of the disorders, the others should be investigated. Most of the disorders are manifested by cystic kidney and oligohydramnios, the pathology may be diagnosed by prenatal ultrasound examination

Özet

Situs inversus veya situs ambigous gibi organların normal asimetrik yerleşiminin bozulması lateralizasyon defekti olarak tanımlanır. Lateralizasyon defektleri ile birlikte renal hepatik-pankreatik displazi ve orta hat defektlerini kapsayan fenotipler bildirilmiştir. Lateralizasyon defektleri sıklıkla orta hat defektleri ile birliktedir, her ikisi de blastogenezis sırasındaki oluşum dizisinde bir bozukluktan kaynaklanmaktadır. Displastik böbrek, pankreas ve karaciğer veya otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı ve hepatik fibroz ortak bir histogenez hatasıyla açıklanabilir.Burada antenatal dönemde 15. gebelik haftasında tanı konularak sonlandırılan situs inversus totalis, polikistik böbrek hastalığı, oksipital ensefalosel, hepatik fibroz olgusu sunuldu. Bu bozukluklar benzer gen bölgelerindeki defektlerden kaynaklanan, benzer embriyolojik dönemlerde fetusu etkileyen bir gurup anomalidir. Birinin varlığında diğerleri araştırılmalıdır. Kistik böbrek ve oligohidramnios gösteren bozuklukların çoğunda patoloji prenatal ultrasonografi ile tanınabilir.