Trizomi 18 ve 13' te ultrasonografi bulguları

Abstract

OBJECTIVE: To evaluate the sonographic characteristics of fetuses with trisomy 18 and trisomy 13. METHODS: From March 2002 to December 2006, we reviewed the database and medical records of 25 cases with trisomy 18 and trisomy 13. The subjects were recruited from pregnant women undergoing prenatal sonographic examinations at 13–28 weeks of gestation and subsequently proven trisomy 18 or 13. The results of ultrasound findings were reviewed in these cases in whom the chromosome analysis confirmed as trisomy 18 and / or 13. RESULTS: All cases had at least two abnormal ultrasonographic finding. The common ultrasonographic findings included choroid plexus cysts, abnormal head shape, cardiac anomalies, holoprosencephaly with associated facial anomalies, abnormal feet and/or hands, especially polydactyly, clenched hand and omphalocele. Non-structural abnormal findings such as polyhydroamnios or fetal growth restriction were seen in less than one third of the fetuses.CONCLUSION: All fetuses with trisomy 18 or 13 had characteristic ultrasonographic patterns of abnormalities demonstrated at second trimester. Detailed ultrasound at second trimester could effectively screen fetuses with trisomy 18 or 13 for further genetic testing.

Özet

AMAÇ: Trizomi 18 ve trizomi 13 tanısı almış fetuslarda ultrasonografik bulguları değerlendirmek. Metot: Mart 2002 ile Aralık 2006 arasında veritabanımızda kayıtlı bulunan 25 trizomi 18 ve trizomi 13 olgusu değerlendirildi. Olgular 13-28. gebelik haftalarında prenatal ultrasonografik muayeneleri yapılmış ve trizomi 18 veya 13 olarak tanı almıştı. Trizomi 18 ve / veya trizomi 13 tanısını almış bu olguların ultrason bulguları değerlendirildi. SONUÇLAR: Tüm olguların en az iki patolojik ultrason görüntüsü vardı. En sık gözlenen bulguları koroid pleksus kisti, patolojik kafa şekli, kardiak patolojiler, holoprozensefali ile ilişkili yüz anomalileri, anormal el ve ayak şekli, polidaktili ve pençe el idi. Yapısal anatomik bulguların dışında polihidroamniyos ve gelişme geriliği gibi sorunlar da saptandı. TARTIŞMA: 2. trimesterde 18 veya 13 olgularının tümünün karakteristik ultrason bulguları vardı. Ayrıntılı ultrasonografi taraması ile 2. trimesterde etkin trizomi 18 veya 13 taraması yapmak ve genetik test uygulaması yapılacak olguları belirlemek mümkündür.