Tekrarlayan gebelik kayıplarında trombofili için genetik belirteçler ve parental karyotipleme

Parental karyotype and genetic markers for thrombophilia in recurrent miscarriage

Munis DÜNDAR, Yusuf ÖZKUL, Sener TAŞDEMİR, İptisam İpek MÜDERRİS, Çetin SAATÇ, Gökalp ÖNER, Aslıhan KİRAZ

Abstract

OBJECTIVE: In the present study, our aim is to examine the frequency of parental chromosomal aberrations and thrombophilia causes such as factor V Leiden (FVL), methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR), and prothrombin gene (FII) mutations in the recurrent miscarriage (RM)cases. MATERIALS-METHODS: A total of 120 patients admitted to our service with RM that was diagnosed upon three or more consecutive spontaneous miscarriages before 24 weeks of gestation between 2005- 2007. During the study period the women were not pregnant. Both partners were karyotyped as part of the primary investigation and parental chromosomal aberrations were investigated. Furthermore common inherited thrombophilia markers were studied. Genotype analysis for FVL, MTHFR, and FII mutations were assessed by polymerase chain reaction analysis. RESULTS: A chromosomal aberration was found in 16 couples (13.3%). Maternal and paternal inversions were more commonly seen chromosomal abnormalities (56.25%). In 65 (54.2%) patients at least one thrombophilia marker was diagnosed, whereas 55 (45.8%) patients had no thrombophilia. Mean age of the patients increased with the number of RM (p

Özet

AMAÇ: Bu çalışmada amacımız tekrarlayan gebelik kayıplarında (TGK) eşlerdeki kromozomal aberasyonları ve trombofili nedenleri arasında olan faktor V Leiden (FVL), metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) ve protrombin gen (FII) mutasyonu sıklığını değerlendirmektir. Materyal ve Metot: 2005- 2007 yılları arasında servisimize başvuran 24. gebelik haftasından önce arka arkaya gerçekleşen üç ve üzerinde spontan düşük olarak tarif edilen TGK olan toplam 120 hastayı sunduk. Çalışma sırasında bayanlar gebe değildi. İlk araştırma kısmında tüm çiftlere karyotipleme yapıldı ve paternal kromozomal aberasyonlar araştırıldı. Ayrıca sıklıkla görülen kalıtsal trombofili belirteçleri çalışıldı. FVL, MTHFR ve FII mutasyonlarının genotipik analizleri polimeraz zincir reaksiyonu ile değerlendirildi.BULGULAR: 16 çiftte (%13.3) kromozomal aberasyon bulundu. Maternal ve paternal inversiyon en sık rastlanan kromozom anomalisi idi (%56.2). 65 (%54.2) hastada en az bir trombofili belirteci izlenirken, 55 (%45.8) kişide trombofili belirteci negatifti. Ortalama hasta yaşı TGK’ı sayısıyla artmaktaydı (p