45,X/46,XY karyotipli Ulrich-Turner sendromlu dişi bir vakada saf bilateral endodermal sinüs tümörü

Pure bilateral endodermal sinus tumor in a female case of Ullrich-Turner syndrome with 45,X/46,XY karyotype

Tamer ELKIRAN, Hüsnü ÇELİK, Ferda DAĞLI, ETEMİ Ebru Önalan, Hüseyin YÜCE

Abstract

The presence of mosaic 45,X/46,XY is a very rare chromosomal anomaly. The presence of Y chromatin in individulas with Ullrich-Turner syndrome confers a risk for gonadoblastoma. The case presented with short stature, primary amenorrhea and a hypoplasic uterus. Karyotype was determined as 45,X/46,XY by cytogenetic analysis of peripheral blood. We performed molecular genetic analysis for Y chromosomal loci (SRY, ZFY, SY84, SY86, SY127, SY134, SY254, SY255)in both blood leukocytes and paraffin-embedded gonadal tissue.The case was positive for all sequences tested and developed an bilateral endodermal sinus tumor diagnosed by a pathologist. Adequate counseling regarding gonadectomy should be given because of the high proportion (33%) of gonadal tumors in patients with Y-chromosome sequences. It is the first report about bilateral EST in a UTS patient with 45,X/46XY karyotype to our knowledge.

Özet

Mozaik 45,X/46,XY varlığı çok nadir bir kromozomal anomalidir. Ullrich- Turner sendromlu bireylerde Y kromatininin varlığı gonadoblastom için bir risk faktörüdür. Vaka kısa boy, hipoplazik uterus ve primer amenore göstermekteydi. Karyotip periferik kandan yapılan sitogenetik analizlerle 45,X/46,XY olarak tespit edildi. Biz hem kan lökositlerinde hem de parafine gömülü gonadal dokularda Y kromozomal lokusları için moleküler genetik analizler yaptık. Olgu test edilen tüm diziler için pozitifti ve bir patolog tarafından tanısı konmuş bilateral endodermal sinüs tümörü vardı. Y-kromozom dizilerine sahip hastalarda gonadal tümörlerin yüksek oranından dolayı (%33) gonadoktomi ile ilgili olarak danışmanlık verildi. Bilgilerimize göre 45,X/46,XY karyotipli UTS’li bir hastada bilateral EST ile ilgili olarak yapılan ilk rapordur.