Fetal diastematomiyelinin prenatal tanısı: İki olgu sunumu

Abstract

Objective: To present clinical and ultrasonographic features of two fetal diastematomyelia cases diagnosed prenatally. Cases: The first presented case was a 19 years old, gravida 1, para 0 woman and was admitted to our perinatology clinic at 21 weeks of gestation. She was referred with a prediagnosis of spina bifida at the level of the fifth lumbar vertebra. A widening of the spinal canal, echogenic bony spur traversing the spinal canal, intact skin and soft tissues overlying the affected spinal segment were detected upon detailed ultrasonographic examination. There were no associated spinal anomalies and maternal serum alphafetoprotein level was within normal ranges. The patient was counseled about the malformation and its favourable prognosis. The baby girl was delivered at 38 weeks of gestation and she underwent an operation for correction of the tethered cord at 3 months of age. Currently, she is 8 months old having no neurological sequelae. The second case was 22 years old, gravida 1, para 0 woman referred to our perinatology clinic at 19 weeks of gestation. Upon detailed ultrasonographic evaluation, an abnormal appearance of spinal curvature, intact skin overlying the spine and a bony spur traversing the spinal cord were detected whereas there were no cranial signs of open spina bifida. Magnetic resonance imaging (MRI) revealed diastematomyelia and severe kyphoscoliosis. Fetal karyotype, maternal serum alphafetoprotein and amniotic fluid acetylcholinesterase (AF-AChE) analyses were normal. The pregnancy was terminated at 20 weeks of gestation. Conclusion: Diastematomyelia is a rare abnormality of the spinal canal which may be associated with other spinal anomalies. The ultrasonographic findings of diastematomyelia are a widening of the spinal canal and a bony spur traversing the spinal canal. Isolated cases of diastematomyelia have an excellent prognosis with surgical repair.

Özet

maç: Prenatal olarak tanılanan iki fetal diastematomiyeli olgusunun klinik ve ultrasonografik özelliklerinin sunumu. Olgular: Sunulan ilk olgu 19 yaşında, gravida 1, para 0 idi, perinatoloji kliniğimize 21. gebelik haftasında başvurdu. Kliniğimize refere edilme nedeni, beşinci lomber vertebra seviyesinde spina bifida öntanısı idi. Detaylı ultrasonografik incelemede spinal kanalda genişleme, spinal kanalı çaprazlayan ekojenik kemik çıkıntı, etkilenen spinal segmentin üzerindeki cilt ve yumuşak dokuların intakt olduğu saptandı. Beraberinde spinal anomali yoktu ve maternal serum alfafetoprotein seviyeleri normal sınırlardaydı. Hasta bu malformasyon ve olumlu prognozu hakkında bilgilendirildi. Otuzsekizinci gebelik haftasında doğan kız bebek, üç aylıkken ‘tethered’ spinal kord nedeniyle operasyon geçirmiştir. Bebek şu anda sekiz aylık olup, herhangi bir nörolojik sekel kalmamıştır. İkinci olgu, 22 yaşında, gravida 1, para 0 idi ve perinatoloji kliniğimize 19. gebelik haftasında refere edildi. Detaylı ultrasonografik incelemesinde spinal kurvaturda anormal görünüm, omurganın üzerinde intakt cilt ve spinal kordu çaprazlayan kemik çıkıntı saptanırken, açık spina bifidaya ait kraniyal bulgu saptanmadı. Manyetik rezonans görüntülemede (MRG) diastematomiyeli ve şiddetli kifoskolyoz saptandı. Fetal karyotip, maternal serum alfafetoprotein ve amniyotik sıvı asetilkolinesteraz (AF-AChE) analizleri normaldi. Gebelik, 20. gebelik haftasında sonlandırıldı. Sonuç: Diastematomiyeli, spinal kanalın, başka spinal anomalilerle birlikte görülebilecek olan nadir bir bozukluğudur. Diastematomiyelinin ultrasonografik bulguları spinal kanalda genişleme ve spinal kanalı çaprazlayan bir kemik çıkıntı bulunmasıdır. İzole diastematomiyeli olgularının olumlu bir prognoza sahip olduğu bilinmektedir. İzole diastometamiyeli vakaları cerrahi onarım sonrası çok iyi bir prognoza sahiptir.