Donohue sendromunda (Leprechaunism) preimplantasyon genetik tanı: Olgu sunumu

Preimplantation genetic diagnosis for Donohue syndrome (Leprechaunism): Case report

Abstract

Leprechaunism is an inherited insulin resistance syndrome,caused by homozygous or compound -heterozygous mutations in the insulin receptor gene. Preimplantation genetic diagnosis (PGD) is an early form of prenatal diagnosis. Donohue syndrome is a very rare but fatal genetic disorder .A family with four children were diagnosed with Donohue syndrome, three of them were born at term and lost around 5 months of age,and one was diagnosed by amniocentesis and terminated by abortion. By PGT we obtained a healthy baby.Our aim is to report the first case of Donohue syndrome diagnosed after performance of preimplantation genetic diagnosis (PGD) in Turkey.

Özet

Leprechaunism insülin reseptör geninin homozigot ya da heterozigot mutasyonuna bağlı gelişen herediter bir insülin rezistans sendromudur. Donohue sendromu, çok nadir görülen ancak öldürücü olan genetik bir hastalıktır. Bu olguyu sunmamızın amacı tek gen hastalıklarında preimplantasyon genetik tanının (PGT) önemini bir kez daha ortaya koymaktır.PGT prenatal tanı koymanın en erken şeklidir. Daha önce dört kez spontan olarak hamile kalan, doğumdan sonraki 5 ay içerisinde ilk üç bebeğini kaybeden ve son gebeliğinde de amniosentezle tanı konarak termine edilen bir gebelik öyküsü olan ailenin preimplantasyon genetik tanı sayesinde sağlıklı bir çocuğu olmuştur. Bu vaka Türkiye’de Donohue Sendromunda PGT ile sağlıklı çocuğun elde edildiği ilk olgudur.