Anöploidisi olan fetüslerin ultrasonografi bulguları: 332 vakanın değerlendirilmesi

Zelal SAVAŞ, Ali İrfan GÜZEL, Ayşegül TÜRKYILMAZ, Kadir KANGAL, Ahmet YALINKAYA

Abstract

Objective: To evaluate the ultrasound findings found on ultrasound examination among cases that had aneuploidy at amniocentesis. Material and Methods: This prospective study was performed at Dicle University, School of Medicine, Department of Obstetrics and Gynecology. 332 cases applied to our department for prenatal diagnosis and amniocentesis (AC) was performed. Of these cases, twenty were found to have aneuploidy evaluated. The factors recorded were; mean age, gestational weeks, AC indications, ultrasound findings (by Toshiba 140A and GE Voluson 730 Pro 4D ultrasound device) and fetal anomalies. Results: 332 cases have had AC by an experienced specialist, in a two year period. The mean age of the cases was 32.20±6.03 years (22-44), and gestational weeks 16.45±1.46 (13-19). AC indications were; high double and/or triple test with ultrasound findings and abnormal ultrasound findings. In 8 (2.40%) cases there was no reproduction on cell culture. In 14 (4.21%) cases, different types of chromosomal anomalies were detected. In these cases, peripheral blood was taken from the parents and if, at least in one of them this situation was present, this would be accepted as normal. In 20 (6.02%) cases aneuploidy (numerical chromosomal anomalies) were detected and 11 of them (55.00%) were trisomy 21. In all of these aneuploidy cases, different types of ultrasound findings were detected; most of them had multiple ultrasound findings, and some of them had one anomaly. Of all 20 aneuploidy cases; termination of pregnancy was decided in 17 (85%) of them. 3 (15%) of these cases decided to carry on their pregnancy. Of the 3 cases; one baby was delivered spontaneously and live, one had died in utero and labor was induced and the third pregnancy is ongoing. Conclusion: The importance of ultrasound in fetal anomaly screening is incontrovertible and positive ultrasound findings are the most important indications of amniocentesis. For this reason, before amniocentesis, we advise a detailed ultrasound examination by an experienced specialist.

Özet

Amaç: Amniyosentez ile anöploidi tanısını almış olan vakaların ultrasonografi bulgularının gözden geçirilmesi. Gereç ve Yöntemler: Bu prospektif çalışma Dicle Üniversitesi Tıp fakültesi Kadın hastalıkalrı ve Doğum bölümünde gerçekleştirildi. Prenatal tanı ünitemize gelen ve amniyosentez yapılmış 332 vaka ele alındı. Bunlardan 20 vakada anöploidi saptandı. Yaş, gebelik haftası, amniyosentez endikasyonları, ultrason bulguları (Toshiba 140A and GE Voluson 730 Pro 4D ultrason cihazı ile) ve fetal anomaliler kaydedildi. Bulgular: Bu 332 amniyosentez 2 yıl süresince deneyimli bir hekim tarafından yapıldı. vakalrın ortalama yaşı 32.20±6.03 yıl (22-44) ve gebelik haftaları 16.45±1.46 (13-19) idi. Amniyosentez endikasyonları; yüksek ikili ve/veya üçlü test ile pozitif ultrasonografi bulguları idi. Sekiz (%2.4) vakada kültürde hücre üretilemedi. Ondört vakada (%4.2), değişik tip kromozom anomalileri saptandı. Bu vakalarda ebeveyynlerden periferik kan külütrü yapıldı ve en az birinde bu varsa bu durum normal olarak değerlendirilid. Yirmi (%6.0) vakada anöploidi saptandı. Bunların 11 tanesi ise (%55.0) trizomi 21 idi. Tüm bu anöploidi vakalarında değişik ultrason bulguları tespit edilmişti. bu vakaların 17 tanesi /%85) terminasyonu kabul etti, 3 (%15) tanesi ise gebeliğin devamına karar verdi. Bu gebeliklerin ikisi doğum ile sonlandı, bir bebek yaşıyor diğeri ise kaybedildi. Sonuç: Fetal anomali taramasında ultrasonografinin rolu tartışılmazdır ve pozitif ultrason bulgusu amniyosentezin en önemli endikasyonlarını oluşturur. Bu nedenle amniyosentez öncesi deneyimli bir uzman tarafından detaylı ultrason incelemesini öneriyoruz.