Annenin dengeli 8; 9 translokasyonu sonucu oluşan prenatal tersiyer trizomi

Meral KARAOĞUZ YİRMİBEŞ, Gülsüm KAYHAN, Mehmet Ali ERGÜN, Aydan Asyalı BİRİ

Abstract

An additional derivative chromosome 8 was found in the cytogenetic analyses of the chorionic villus biopsy specimen of a balanced reciprocal translocation carrier mother. This was a 3:1 segregation of the unbalanced product of the balanced maternal 8:9 translocation. The chromosomes of the carrier of the balanced reciprocal translocation pair with their matching homologous segments at meiosis I, a quadrivalent figure is formed and chromosomes segregate from this configuration. Increased nuchal tranaslucency was also determined on fetal sonography at the 13rd week of gestation. The final karyotype was 47,X Y,+der(8)t(8;9)(q11.2;p22) mat, and the parents were informed about this tertiary trisomy. After genetic counseling, the parents decided to terminate the pregnancy. The presented case is a reminder of the probability of the unbalanced products of the 3:1 segregation, rather than the common 2:2 segregation. (J Turkish-German Gynecol Assoc 2011; 12: 183-5)

Özet

Dengeli resiprokal translokasyon taşıyıcısı annenin, koryon villüs biyopsi materyalinden yapılan sitogenetik analizinde, ek olarak derivatif 8. kromozom belirlenmiştir. Bu dengesiz durum, 8. ve 9. kromozomlar arasında dengeli resiprokal translokasyon içeren annenin, 3:1 gamet ayrışımından kaynaklanmaktadır. Resiprokal dengeli translokasyon taşıyıcılarının kromozomları, mayoz 1’de homologları ile eşleşebilmek için quadrivalen yapıyı oluşturmakta ve buradan kromozomların segregasyonu sözkonusu olmaktadır. Gebeliğin 13. haftasında yapılan fetal ultrasonografide ayrıca nukkal kalınlık artışı saptanmıştır. Fetüsün karyotipi 47,XY,+der(8)t(8;9)(q11.2;p22) mat olarak rapor edilmiş ve tersiyer trizomi hakkında aileye bilgi verilmiştir. Aile genetik danışmanlık sonrası gebeliğini sonlandırmaya karar vermiştir. Burada sunulan olgu, resiprokal translokasyon taşıyıcılarının dengesiz gamet oluşumunda 2:2 segregasyonun yanısıra, daha az oranda da olsa 3:1 segregasyon olasılığının da olduğunu hatırlatması açısından önemlidir. (J Turkish-German Gynecol Assoc 2011; 12: 183-5)