Endometrium kanseri ile endotelyal nitrik oksit sentetaz gen polimorfizmi arasındaki ilişki: Pilot çalışma

Association of endothelial nitric oxide synthase gene polymorphisms with endometrial carcinoma: a preliminary study

Mete Gürol UĞUR, Abdullah AYDIN, Sacide PEHLİVAN, Özcan BALAT, Ülkü KAZANCI, Ebru DİKENSOY, OĞUZKAN Sibel BALCI, Ebru ÖZTÜRK

Abstract

Objective: To investigate the relationship between specific endothelial nitric oxide synthase (eNOS) gene polymorphisms and endometrial cancer (ECa). Material and Methods: The study group consisted of 89 patients histologically diagnosed with the endometrioid type of endometrial carcinoma. The control group consisted of 60 randomly selected individuals who had undergone total hysterectomy. Genomic DNA was isolated from paraffin-embedded endometrial tissues. We investigated the G894T polymorphisms (G894T) and variable number tandem repeats polymorphisms in intron 4 (VNTR intron 4) in the eNOS gene by using polymerase chain reaction (PCR) and/or restriction fragment length polymorphism (RFLP). The genotype distributions and allele frequencies of the two groups were compared. Results: Analysis of the VNTR intron 4 polymorphisms in eNOS gene revealed that the frequency of the AA genotype was significantly higher in the control group, whereas the frequency of the BB genotype was significantly higher in the ECa group. Analysis of the G894T polymorphisms in eNOS gene revealed a significantly higher frequency of the GG genotype in the control group but a significantly higher frequency of the TT genotype in the endometrial cancer group. Conclusion: The G894T and VNTR intron 4 polymorphisms in eNOS gene could be an intriguing susceptibility factor that modulates an individual’s risk of ECa in the Turkish population.

Özet

Amaç: Endometrium kanseri ile Endotelyal Nitrik Oksit Sentetaz (eNOS) gen polimorfizmi arasındaki ilişkinin ortaya konulması. Gereç ve Yöntemler: Araştırmaya endometrioid tip endometrial karsinom tanısı almış 89 hasta çalışma grubu olarak, diğer benign sebeplerle total histerektomi uygulanmış 60 hasta kontrol grubu olarak dahil edilmiştir. Genomik DNA endometrial dokuların parafin bloklarından elde edilmiştir. Bu çalışmada eNOS geninin G894T polimorfizmleri ve intron 4’deki değişken tekrarlayan dizi polimorfizmleri (VNTR intron 4) polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) ve/veya enzim kesimi (RFLP) ile değerlendirilmiştir. Bulgular: eNOS geninin VNTR intron 4 gen polimorfizmi değerlendirildiğinde AA genotip sıklığı kontrol grubunda istatistiksel olarak anlamlı ölçüde yüksek saptanırken, BB genotip sıklığı endometrial kanser grubunda yüksek olarak izlenmiştir. eNOS geninin G894T polimorfizminde ise GG genotip sıklığı kontrol grubunda yüksek izlenirken TT genotip sıklığı hasta grubunda istatistiksel olarak anlamlı ölçüde yüksek olarak saptanmıştır. Sonuç: Türk toplumunda eNOS geninin G894T ve VNTR intron 4 polimorfizmleri endometrium kanseri için risk grubunu belirleyebilecek kişisel faktörlerden biri olabilir.