Rombensefalosinapsis: Nadir bir serebellar malformasyon

Abstract

Background: Rhombencephalosynapsis is characterized by agenesis/hypogenesis of the cerebellar vermis along with the fusion of the cerebellar hemispheres in the midline. There are less than 50 cases in the literature, and adult cases are extremely rare. In this paper, an adult patient with rhombencephalosynapsis is reported. Case: A 24-year-old female was admitted with the complaint of headache. Neurological examination was completely normal, and past medical history was eventless. Magnetic resonance imaging revealed agenesis of the vermis along with the fusion of the cerebellar hemispheres.Conclusion: Although a rare malformation, rhombencephalosynapsis should be considered in the differential diagnosis of the cerebellar malformations.

Özet

Amaç: Rombensefalosinapsis, serebellar vermisin agenezisi/hipogenezisi ve serebellar hemisferlerlerin birbirine kaynaması ile karakterize bir malformasyondur. Bugüne kadar elliden az olgu bildirilmiş olup, erişkin olgular son derece nadirdir. Bu makalede, erişkin bir rombensefalosinapsis olgusu bildirilmektedir. Olgu: 24 yaşında kadın hasta, kliniğimize başağrısı şikâyeti ile başvurdu. Yapılan nörolojik muayenede patoloji saptanmadı. Hastanın özgeçmişinde özellik yoktu. Yapılan manyetik rezonans görüntüleme tetkikinde vermisin olmadığı ve serebellar hemisferlerin ortahatta birbirine kaynamış olduğu görüldü.Sonuç: Nadir olarak görülse de, rombensefalosinapsis, serebellar malformasyonların ayırıcı tanısında mutlaka akılda bulundurulmalıdır.