Süksinik semialdehit dehidrogenaz eksikliği: Üç kardeş olgu (olgu sunumu)

Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency: Three sibling in a family (case report)

Turan ATAY, Baki ARPACI, Sefer GÜNAYDIN, Mustafa ÜLKER, Hoşver Yasemin AKGÜN, Cengiz DAYAN

Abstract

Succinic semialdehyde dehydrogenase enzyme (SSADH) deficiency is a rare autosomal disorder involving the catabolism of the neurotransmitter γ-amino butyric acid (GABA). In the absence of SSADH, GABA is converted to 4-hydroxybutyrate. 4-hydroxybutyrate, which is regarded as a biochemical hallmark, accumulating in serum, urine and cerebrospinal fluid. We reported three brothers whose parents were second degree relatives. Patients psychomotor development were slow and they had severe language and intellectual retardation. All were detected to have 4-hydroxy butyric aciduria. All revealed bilateral hyperintensities globus pallidus on Cranial Magnetic Imaging (MRI). Besides two of them had hyperintensities on dentate nuclei on T2 weighted images. The patient were started on low dose vigabatrin treatment. We concluded that urinary organic acid analysis is necessary for the diagnosis of patients with unexplained psychomotor and language retardation.

Özet

Süksinik semialdehit dehidrogenaz enzimi (SSADH) eksikliği, inhibitör bir nörotransmitter olan [gamma]-amino bütirik asit (GABA) katobolizmasıyla ilgili nadir otozomal bir hastalıktır. SSADH eksikliğinde GABA; 4-hidroksi bütirata dönüşür. Hastalığın biyokimyasal belirteci olarak kabul edilen 4-hidroksi bütirat serum, idrar ve beyin omurilik sıvısında birikir. Biz bu çalışmada ailesi 2. dereceden akraba olan 3 erkek kardeşi sunduk. Psikomotor gelişmesi yavaş olan olgularda, dil ve mental gelişim geriliği vardı.Her 3 olguda da 4-hidroksi bütirik asidüri saptandı. Olguların hepsinin T2 ağırlıklı Kranial MR incelemesinde: bilateral globus pallidusta, ek olarak 2 olguda dentat nükleusta hiperintensite görüldü. Olgulara düşük doz Vigabatrin başlandı. Sonuç olarak nedeni belirlenemeyen psikomotor ve dil gelişimi bozukluğu olan olgularda kantitatif idrar organik asit analizi yapılmalıdır.