Herediter trombofili, serebral infarkt, ve gebelik

Abstract

Inherited thrombophilia is a familial disorder that can be particularly seen in young patients causing venous thrombosis. While it is rarely seen in aterial thrombosis, the addition of another risk factors such as –especially- pregnancy must lead to a throughout etiological examination, and inherited thrombophilia should be considered regardless of a family history or a previous arterial/venous infarction. 32-year-old pregnant female patient admitted to our neurology department complaining of numbness on left hand for one week. Her neurologic examination revealed no abnormality except hypoesthesia in the same side. Cranial magnetic resonance imaging showed right thalamic infarction. Etiological laboratory investigations revealed a-protein S deficiency. The patient was diagnosed as hereditary thrombophilia. After that, the same diagnosis was established in her 11-year-old first daughter who never had a thromboembolic disease. The patient, admitted at the end of first trimester, was put on low-molecular-weight heparin (Nadroparine 0.6ml/day). Anticoagulation therapy was continued during her pregnancy without complication, but protein C and S deficiency was detected in her newborn daughter as well. Genetic testing showed a positive heterozygout inheritance. Hereditary thrombophilia increases the risk of fetal loss and possibly other serious obstetric complications. During the pregnancy all women with cerebral infarction should be investigated for inherited thrombophilia regardless of a family history or a previous arterial/venous infarction and accurate treatment should be made.

Özet

Herediter trombofili sıklıkla genç hastalarda venöz trombozlara neden olan ailevi bir bozukluktur. Nadiren arterial trombozlara neden olmakla birlikte, beraberinde özellikle gebelik gibi bir risk faktörünün varlığında, herediter trombofili olasılığı aile hikayesi ve /veya geçmiş arteryal/venöz infarkt öyküsü gözönünde bulundurulmadan akla gelmelidir. 32 yaşında gebe kadın olgu 1 haftadır devam eden sol kol distalde uyuşukluk şikayeti ile nöroloji polikliniğine başvurdu. Nörolojik muayenesinde aynı taraflı hipoestezi bulgusu dışında özellik saptanmadı. Kranyal MR incelemesinde sağ talamik infarkt saptandı. Yapılan etyolojik incelemeler sonucunda protein S eksikliği saptandı. Olguya herediter trombofili tanısı konuldu. Olgunun bugüne kadar herhangibir yakınması olmayan 11 yaşındaki kız çocuğunda da aynı tanı saptandı. Gebeliğinin ilk trimesterının 3. ayında kliniğimize başvurmuş olan olguya düşük molekül ağırlıklı heparin başlandı. Gebelik süresince antikoagulan tedavisi sürdürülen ve herhangibir komplikasyon gözlenmeyen olgunun yeni doğan kız çocuğunda yapılan hematolojik incelemeler sonucu hem protein C hem de protein S eksikliği saptandı. Yapılan genetik analiz sonucu bu tablonun heterozigot geçişli olduğu gözlemlendi. Herediter trombofili fetal kayıp ve diğer obstetrik komplikasyon riskini artırmaktadır. Gebelik sırasında iskemik infarkt gözlenen her olguda herediter trombofili açısından ayrıntılı hematolojik inceleme yapılmalı ve olgular emniyetli ve etkin tedavi ile yakın takipte tutulmalıdır.