Tiroid serbestleştirici hormon reseptöründe nokta mutasyon eğilimi

Abstract

Background: Thyrotropin-releasing hormone (TRH) has an important role in the regulation of energy homeostasis. Pathological alterations of TRH receptor (TRHR) structure and function are an important cause of genetic neuroendocrine defect. Mutation within TRHR can be seen. Presently, prediction of protein nanostructure and function is a great challenge in the proteomics and structural genomics era. Methods: To identify the point vulnerable to mutate is a new trend to expand the knowledge on disorders in genomic and proteomic level of diseases. Here, the author performed a bioinformatics analysis to study the determine positions that tend to comply peptide motifs in the amino acid sequence of TRHR. To identify the weak linkage in TRHR, a new bioinformatics tool namely GlobPlot was used. Results: According to this work, the positions prone to mutation are identified. Conclusion: This means that TRHR is a very high genetic unstable molecule. Thousands types of mutations can be expected. Of interest, only a few sense mutations is mentioned in clinic. Therefore, it might be many occulted sensed mutation to be detected.

Özet

Giriş: Tiroid serbestleştirici hormon (TRH) enerji dengesini sağlamayı kontrolde önemli bir role sahiptir. TRH reseptörünün (TRHR) yapı ve işlevinde olabilecek patolojik değişiklikler genetik nöroendokrin defektin önemli bir nedenini oluşturur. TRHR içinde bir mutasyon görünebilir. Günümüzde, proteomik ve yapısal genomik çağ gereği protein nano-yapısı ve işlevinin artık tahmin edilebilmesi büyük bir ilerlemedir. Yöntem: Hastalıkların genomik ve proteomik düzeydeki bozukluklarıyla ilgili bilgiyi genişletmek üzere yeni bir yol olarak mutasyona açık noktaların belirlenmesidir. Burada yazar, TRHR amino asit sekansının peptid motiflerinin pozisyon eğilimlerini çalışmak üzere bir biyoinformatik analiz gerçekleştirmiştir. TRHR içindeki zayıf zinciri ortaya çıkartmak üzere GlobPlot adı verilen bir yeni biyoinformatik cihazı kullanıldı. Sonuçlar: Bu çalışmaya göre mutasyona duyarlı bölgeler saptandı. Yargı: Bunun anlamı TRHR'nin genetik olarak çok yüksek oranda sabit olmayan bir molekül olduğudur. Binlerce tip mutasyon beklenebilir. Klinikte yalnızca birkaç mutasyon eğilimi bildirilmiştir. Bu nedenle birçok gizli kalmış mutasyon eğiliminin saptanması olası olabili