Sütçocukluğu döneminin benign ailevi konvülsiyonları olan bir ailede 15. kromozom inversiyonu

Abstract

Recent molecular cytogenetic studies have elucidated the origin and nature of extra structurally abnormal chromosomes or small supernumerary chromosomes, which are often associated with developmental delay and malformations . The most common of the heterogeneous group of the extra structurally abnormal chromosomes is the inv dup (15), whose presence results in tetrasomy 15p and partial tetrasomy 15q. In the literature, benign familial infantile seizures locus have been found in 19q12-13.1 ve 16p12-q12 chromosomes. In this study, we descript a family which have benign familial infantile seizures accompanied by 15 q21.1, q26.2 inversion, because it has not been declareded before.

Özet

Son yıllarda yapılan moleküler sitogenetik çalışmalar, sıklıkla gelişim geriliği ve malformasyonlara neden olan, yapısal olarak anormal olan veya küçük ekstra kromozoma sahip olan kromozomların orijin ve doğasını aydınlatmıştır. Bunlardan en sık rastlananlardan biri olan inv dup (15)'tir ve tetrazomi 15p ve parsiyel tetrazomi 15q ile sonuçlanır. Literatürde selim ailevi süt çocukluğu dönemi konvulsiyonlarının lokusu 19q12-13.1 ve 16p12-q12 kromozomlarında saptanmıştır. Biz bu yazıda 15 q21.1, q26.2 inversiyonunun eşlik ettiği selim ailevi süt çocukluğu dönemi konvulsiyonları olan bir aileyi daha önce bildirilmemiş olduğu için yayınlamayı uygun bulduk.