Hipotalamik hamartomların klinik ve MR görüntüleme özellikleri

Tülin YILDIRIM, Naime TOKMAK, Özlem ALKAN, Osman KIZILKILIÇ, Tuba KATSANTIÖZÜ

Abstract

Hypothalamic hamartomas (HH) are rare non-neoplastic congenital malformations. The aims of this study are to demonstrate the brain MR findings and clinical manifestations in children with HH and the literature is reviewed. We have evaluated 6 children with HH diagnosed by brain MR imaging. We analyzed age at seizure onset, seizure types, neuropsychological assessment, and the presence of precocious puberty, electroencephalogram and MR findings. Among 6 HH patients, 2 manifested precocious puberty, 2 had experienced seizures, and 1 presented with both precocious puberty and seizures, and 1 presented with hyperactivity. MR imaging showed hypothalamic mass that was isointense to brain parenchyma on T1- weighted images and isointense-or hyperintense on T2-weighted images, without contrast enhancement. The size of the lesions does not change in the course of follow-up. Typical clinical presentation, peculiar location and MR imaging features strongly favour the HH diagnosis. Accurate diagnosis and classification is important for the selection of treatment modality.

Özet

Hipotalamik hamartomlar nadir izlenen neoplazik olmayan konjenital malformasyonlardır. Bu çalışmanın amacı hipotalamik hamartomların klinik özelliklerini ve beyin MR bulgularını literatür bilgileri ışığında değerlendirmektir. Beyin MR tetkikinde hipotalamik hamartom tanısı alan 6 olgu değerlendirildi. Olguların nöbet başlangıç yaşı, nöbet tipleri, nöropsikolojik değerlendirmeleri, puberte prekoks varlığı, EEG ve MR bulguları değerlendirildi. Olguların 2' si puberte prekoks, 2' si nöbet, 1'i hem nöbet hem de puberte prekoks ve 1 olgu hiperaktivite kliniğiyle başvurdu. T1 ağırlıklı beyin MR görüntülerde beyin parankimiyle izointens, T2 ağırlıklı görüntülerde parankimle izo-hiperintens olarak izlenen ve kontrast tutulumu göstermeyen hipotalamik kitleler saptandı. Tanımlanan lezyonların takip MR değerlendirmesinde boyut ya da morfolojik değişiklik saptanmadı. Tipik klinik prezantasyonu, lokalizasyonu ve MR özellikleriyle hipotalamik hamartom tanısı kolaylıkla konabilir. Hipotalamik hamartomları doğru tanımlamak ve sınıflandırmak tedavinin belirlenmesinde önemlidir.