Türk toplumunda amfifizin otoimmünitesine eşlik eden klinik sendromlar ve tümörler

Amphiphysin autoimmunity: Associated neurological syndromes and tumors in the Turkish population

Nerses BEBEK, Candan GÜRSES, Gülşen AKMAN DEMİR, Hacer DURMUŞ, Murat KÜRTÜNCÜ, Erdem TÜZÜN, Sema İÇÖZ

Abstract

Objective: Our aim was to determine the clinical accompaniments of the amphiphysin autoimmunity in the Turkish population.Patients and Methods: Sera of 6 patients with a subacute neurological presentation were selected because of their immunoreactivity pattern suggestive of amphiphysin-antibodies. Amphiphysin-antibody positivity was confirmed by immunoblots containing recombinant amphiphysin protein.Results: Two patients had limbic encephalitis, 1 myelopathy and 3 neuropathy. Breast, lung and endometrium cancers were detected in one patient each. Two patients had metastasis (of a bladder cancer and an unknown tumor) and no tumors could be found in one patient. Most or all patients exhibited normal imaging and cerebrospinal fluid (CSF) findings and poor response to immunosuppression. None of the patients' sera contained antibodies to other intracellular paraneoplastic antigens.Conclusions: Our cohort differs from the previously reported ones by reduced frequency of abnormal CSF findings, absence of other coexisting paraneoplastic antibodies and presence of tumor types that have not been previously associated with amphiphysin autoimmunity.

Özet

Amaç: Bu çalışmada Türk toplumundaki amfifizin otoimmünitesinin klinik eşlikçilerinin belirlenmesi amaçlandı.Olgular ve Yöntem: Subakut nörolojik bulgular ile başvuran ve serum örneklerinin immün reaksiyon paterni amfifizin antikoru varlığını düşündüren 6 olgunun örnekleri seçildi. Amfifizin antikor pozitifliği rekombinan amfifizin proteini içeren immünoblotlarla doğrulandı.Sonuçlar: İki olguda limbik ensefalit, 1 olguda miyelopati ve 3 olguda nöropati vardı. Birer olguda meme, akciğer ve endometrium kanserleri saptandı. İki olguda metastaz (bir olguda mesane kanseri ve bir olguda bilinmeyen bir tümör) saptanırken bir olguda tümör belirlenemedi. Olguların çoğu veya tamamı normal görüntüleme ve beyin-omurilik sıvısı (BOS) bulguları ve immünsüpresif tedaviye kötü cevap gösterdi. Olguların hiçbirinin serumunda diğer hücre içi antijenlere karşı antikorlar yoktu.Tartışma: Olgularımız daha önce bildirilenlerden, anormal BOS bulgularının azlığı, eşlik eden diğer paraneoplastik antikorların yokluğu ve daha önce amfifizin otoimmünitesi ile ilişkili olarak bildirilmemiş tümör tiplerinin varlığı ile ayrılmaktadır.