Primer Glioblastoma Hastalarında IDH2 Mutasyon Sıklığı

Oğuz ÇİLİNGİR, Zühtü ÖZBEK, Emine İkbal ATLI, Rasime KALKAN, Emre ÖZKARA, Sevilhan ARTAN, Muhsin ÖZDEMİR, Ali ARSLANTAŞ, Evrim ÇİFTÇİ

Abstract

Abstract Purpose: To establish the frequency of IDH2 mutations in primary glioblastoma ata population level.Experimental Design: We screened primary glioblastoma in a population-based study forIDH2 mutations and correlated them with clinical data.Results: No IDH2 gene mutation was detected in tumor samples. Since the analyzed tumorsamples were the primary GBMs, the data of undetected IDH2 gene mutation was inagreement with the literature.Conclusion: In summary, our study is the first study to investigate the IDH2 status in primaryGBMs in Turkish patients. Anaplastic astrocytoma or glioblastoma patients with IDH1/IDH2mutations have been reported to be younger than those carrying the wild-type allele.Accordingly IDH1/IDH2 mutations were observed more frequently in patients at an early age.In our study, mutations were not detected in our study group, thus a statistical ratio cannot bederived. The average age for our patient sample was 54.5 ± 2.

Özet

Beyin veya spinal kanalda gelişen astrositomaların en ilerlemiş formu olan glioblastoma;derece IV astrositoma veya glioblastoma multiforme (GBM) olarak da isimlendirilir.Çalışmamızda GBM tanısı alan, IDH1 mutasyonu ile MGMT gen hipermetilasyon analizleriyapılmış olgularda IDH2 gen mutasyonu frekansının ortaya konması ile GBM gelişimi,tedaviye yanıt ve sağ kalım sürelerinin ortaya konması amaçlanmıştır. GBM örneklerindenamplifiye olmuş ürünlerin DNA dizi analizi ABI 3130 Genetic Analyzer cihazı ilegerçekleştirilmiştir. Veriler ABI Dizi Analizi Yazılımı yardımıyla incelenmiştir. Dizi analiziiçin hastaların taze doku örneklerinden elde edilen DNA örneklerinde IDH2 mutasyonu ABIPrizm 3130 ile çalışılmıştır. Analiz sonrasında elde edilen sonuçlar BioEdit v5 iledeğerlendirilmiştir. Değerlendirme sonucu çalışma grubu doku örneklerinde herhangi birpolimorfizm veya mutasyon saptanmamıştır.Olgu örneklerinde IDH2 geni için mutasyonsaptanmamıştır. Örneklerimizin primer tümör ön tanısına bağlı olarak bu bulgu IDH2 geniiçin daha önce yapılmış araştırma verileri ile uyumlu bir bulgu olarak değerlendirilmiştir.