Down Sendromunda Geç Başlangıçlı Miyoklonik Epilepsi: İki Olguda EPM1 Gen Mutasyonunun Araştırılması

Late-Onset Myoclonic Epilepsy in Down Syndrome: Investigation of EPM1 Gene Mutations in two Cases

Hande ÇAĞLAYAN, Ebru ALTINDAĞ, Sunay USLUER, Asli GUNDOGDU, Ebru Nur YAVUZ VANLI, Betül BAYKAN, Özlem Güngör TUNCER

Abstract

Late-onset myoclonic epilepsy is being increasingly recognized as a late complication in elderly patients with Down syndrome (DS) in association with cognitive decline. This specific syndrome bears some broad clinical and EEG similarities to the progressive myoclonic epilepsies, particularly Unverricht-Lundborg disease (ULD). Our aim was to investigate a possible shared patho-genetic mechanism for clinico-physiological similarities in these different genetic syndromes. Two patients diagnosed with DS and late-onset myoclonic epilepsy were included in the study. Dodecamer repeats and other possible CSTB gene mutations were investigated after isolation of DNA from their blood samples. No dodecamer repeats and point mutations could be found. Our study did not show any mutations of EPM1 gene on chromosome 21 but these findings could not exclude a shared genetic mechanism in these syndromes

Özet

İleri yaştaki Down Sendromlu (DS) olgularda geç bir komplikasyon olarak kognitif yıkımla ilişkili ortaya çıkan geç başlangıçlı miyoklonik epilepsinin varlığı giderek dikkati çekmektedir. Bu özgün sendrom progresif miyoklonik epilepsiler ve özellikle UnverrichtLundborg hastalığının bazı genel klinik ve EEG özellikleri ile benzerlikler göstermektedir. Amacımız klinik ve elektrofizyolojik benzerlikler gösteren bu farklı genetik sendromlarda olası ortak patogenetik mekanizmaları araştırmaktır. DS tanılı ve geç ortaya çıkan miyoklonik epilepsili iki hasta bu çalışmaya dahil edildi. Kan örneklerinden DNA izolasyonları yapıldıktan sonra dodekamer tekrarları ve diğer olası CSBT gen mutasyonları araştırıldı. Araştırılan dodekamer tekrarı ve nokta mutasyonları olgularda saptanmadı. Çalışmamız kromozom 21'deki EPM1 geninde herhangi bir mutasyon saptamamış olsa da bu iki hastalığın ortak genetik mekanizması olduğunu dışlamamaktadır