The usage and current approaches of cell free fetal DNA (cffDNA) as a prenatal diagnostic method in fetal aneuploidy screening

Prenatal tanı yöntemi olarak fetal anöploidi taramasında serbest fetal DNA (cffDNA) kullanımı ve güncel yaklaşımlar

Abstract

Prenatal diagnosis of invasive and noninvasive tests can be done in a way (NIPT), but because of the invasive methods have risks of infection and abortion, diagnosing non-invasive procedure increasing day by day. One of the widespread cell free fetal DNA in maternal blood test (cffDNA) that is increasing in clinical use has been drawing attention. The incidence of aneuploidy chromosomal anomaly of the kind in which all live births; Trisomy 21 (Down Syndrome) 1/800, trisomy 13 (Patau syndrome) 1 /10,000, trisomy 18 (Edwards syndrome) is a form of 1/6000. Because of the high mortality and morbidity, it is vital that congenital anomalies should be diagnosed in prenatal period. Aneuploidy testing for high-risk pregnant women after the 10th week of pregnancy in terms of the blood sample is taken and free fetal DNA in maternal plasma is based on the measurement of the relative amount. Knowledge of the current criteria for use by healthcare professionals in the field test will allow the exclusion of maternal and fetal risks. In this study, it is aimed to demonstrate current international approaches related to the positive and negative sides of non-invasive that is one of the prenatal diagnostic methods of cffDNA test.

Özet

Prenatal tanı invaziv ve non-invaziv test (NIPT) şeklinde yapılabilmektedir, ancak invaziv yöntemler abortus, enfeksiyon gibi risklere sahip olduğundan tanılamada non-invaziv yöntemlerin kullanımı gün geçtikçe artmaktadır. Bunlar arasında klinikte kullanımı giderek yaygınlaşan maternal kanda serbest fetal DNA (cffDNA) testi dikkati çekmektedir. Kromozomal anomali türlerinden olan anöploidlerin görülme oranı tüm canlı doğumlarda; Trizomi 21 (Down Sendromu) 1/800, Trizomi 13 (Patau Sendromu) 1/10.000, Trizomi 18 (Edwards sendromu) 1/6000 şeklindedir. Yüksek mortalite ve morbiditeye neden olmasından dolayı kongenital anomalilerin prenatal dönemde tanılanabilmesi hayati önem taşımaktadır. Test anöploidi açısından yüksek riskli gebelerde gebeliğin 10. haftasından sonra gebenin kan örneğinin alınması ve maternal plazmadaki serbest fetal DNA' nın rölatif miktarının ölçülmesi esasına dayanmaktadır. Sağlık çalışanları tarafından testin sahada kullanımına yönelik güncel kriterlerin bilinmesi maternal ve fetal risklerin ekarte edilmesini sağlayacaktır. Bu çalışmada, non-invaziv prenatal tanı yöntemlerinden cffDNA testinin avantaj ve dezavantajları ile testin kullanımına yönelik uluslararası güncel yaklaşımların ortaya konulması amaçlanmıştır.