21-hidroksilaz eksikliğinde klinik tuz kaybı değerlendirilmesi

Pelin ADIYAMAN, Ercan TUTAR, Ergun ÇETİNKAYA, Merih BERBEROĞLU, Gönül ÖCAL

Abstract

Classic congenital adrenal hyperplasia due to a 21-hydroxylase deficiency (21OHD)is classified as a salt loss inducing and simple-viriziling form , depending onthe symptoms et the of diagnosis . Patients with clinical signs of salt loss and/or with hyponatremia, hyperpotassemia , and elevated plasma renin activity (PRA) , are considered to have the salt loss inducing form of 21OHD.However, this group of patients is not homogenous interms of their aldosterone secretion capacity. A number of subjects may show high aldosterone concentrations, instead of a mineral corticoid deficiency.In this study, 41 children with classic cases of 21OHD were evaluated for a clinical spectrum of salt wasting and biochemical features (cortisol , 17OHP, aldosterone , PRA, serum sodium and potassium). In the initial analysis, the results were dividied into 2 groups accordings to their serum electrolyte levels. Group I was made up of those with the salt loss inducing form (Na 6 mEq/L); group II was considered those with the simple viriziling form of 21OHD , initially.These groups were sub grouped according to their serum aldosterone concentrations (obave or below 125 prg/ml). Among 41 patients who participated in this study, 12 had severe loss and aldosterone deficiency, 8 had partially compensated moderate salt loss with hyperreninemia and hyperaldosteronemia, 10 had compensated mild salt loss, and 11 had no clinical and biochemical sodium loss with normoreninemia and normoaldosteronemia. All forms of 21OHD, including the simple viriziling form and with the exception of those in Group Iıa , showed some evidence of sodium loss. Plasma renin activity may be raised in children who have never had clinical salt loss episodes and electrolyte imbalance (Group Iıa) In conclusion, sodium loss in 21OHD is a graded phenomenon. The definition of the salt loss inducing and simple virilization form of 21OHD is divided into arbitrary caterories.

Özet

21-Hidroksilaz eksikliğine bağlı klasik konjenital adrenal hiperplazinin; tanı esnasındaki semptomlara bağlı olarak tuz yitiren formu ve basit-virilizan formları mevcuttur.Klinik olarak tuz yitme bulguları ve/veya hiponatremi , hiperpotasemi , hiperreninemi bulğularının olması 21-Hidroksilaz eksikliğinin tuz yitiren formu olarak kabul edilir. Ancak, bu grup hastalar andosteron sekresyon kapasiteleri açısından homojen değildirler. Bazı vakalarda mineralokortikoid eksikliği olmadan yüksek aldosteron konsantrasyonları görülebilmektedir. Bu çalışmada klasik 21-Hidroksilaz eksikliği olan 41 olgu incelendi ve tuz yitme bulguları ile biokiyasal bulguları (kortizol,17OHP, aldosteron, PRA ,serum $NA^{+}$ ve $K^{+}$) değerlendirildi.Başlangıçta serum elektrolit değerlerine göre hastalar iki gruba ayrıldı. Grup I,tuz yitiren grup iken (Na6 mEq/L), GrupII basit virilizan formu oluşturdu.Bu gruplar serum aldosteron düzeylerine göre kendi içlerinde subgruplara ayrıldı ( 125 pgr/ml'nin üstünde veya altında olanlar olarak).Kırkbir olgudan 12'sinde ciddi tuz kaybı ve aldosteron ek-sikliği,8'inde hiperreninemi ve hiperaldosteronemi ile birlikte kısmen kompanse orta derecede tuz kaybı , 10'unda ise hafif kompanse tuz kaybı varken, 11 olguda normoreniremi ve normoaldosteronemi ile klinik ve biokimyasal tuz kaybı saptanmadı. GrupIIa haricinde , basit virilizan formlar da dahil olmak üzere 21-Hidrok-silaz eksikliğinin tüm formlarında tuz kaybı mevcuttu.Grup Iıa'da olduğu gibi hiçbir tuz kaybı ve elektrolit im-balansı olmayan hastalarda yüksek düzeylerde plasma renin aktivitesi saptanabileceği görüldü. Sonuç olarak; 21-Hidroksilaz eksikliğinde tuz kaybı önemli bir olay olup ,21-Hidroksilaz eksikliğinin tuz yitiren ve basit virilizan formlarının tanımları değişkenlik gösterebilmektedir.