Frajil X sendromu

Abstract

The fragile X syndrome is the most common spe-cific cause of familial mental retardation. it is associated with fragility at Xq27.3. Because of variations in route of inheritance and clinical features, it can only be diagnosed through genetic studies. However, cytogenetic expression levels of fragility in lymphocytes show variation, and it is not always possible to identify affected males with a lower degree of fragility expression using cytogenetic techniques. in this study, two siblings with Martin-Bell phe-notype are reported. Although they had typical clinical findings and positive family history, fragility at Xq27.3 could not be demonstrated in the first cytogenetic studies. Two years later, in repeated cultures of the siblings, 2%- and 5%-fragility was found. The conflicting results of repeated cultures confirmed that the expression variability of fragili-ty might be the reason for false negative cytoge-netic results in affected patients with low fragility ratios.

Özet

Ailesel mental retardasyonu nedenleri arasında ilk sırada yer alan Frajil X sendromu, Xq27.3 bölgesindeki frajilite ile birliktelik gösterir. Kalıtım ve klinik bulgularındaki değişkenlik nedeni ile kesin tanısı ancak geneli k çalışma ile koyulabilir. Ancak, sitogenetik ekspresyon düzeyleri de değişkenlik göstermektedir ve düşük ekspresyon düzeyi olan hastalara sitogenetik yöntemlerle her zaman tanı koyulamayabilir. Bu çalışmada, Martin Bell fenotipi gösteren iki olgu sunulmaktadır. Tipik klinik bulgularına ve pozitif aile öyküsüne rağmen ilk sitogenetik çalışmada Xq27.3'te frajilite gözlenememiş, ancak iki yıl sonra, tekrarlanan lenfosit kültürlerinde 2% ve 5% oranlarında frajil X saptanmıştır. Bu olgu-. /ar/n tekrarlanan kültürlerindeki çelişkili sonuçlar, düşük frajilite oranlarına sahip hastalarda frajilite değişkenliğinin yanlış negatif sonuçlara neden ola-bileceğini desteklemektedir.