Fraser syndrome: Reporting two cases and reviewing the literature

Hüsnü ÇELİK, Nusret AKPOLAT, Haluk AKIN, Hayrettin YEKELER, Cem PARMAKSIZ, Aygen ALTINGÜL, Ekrem SAPMAZ

Abstract

OBJECTIVE: To present two cases with Fraser syndrome diagnosed prenatally and to review the related li-terature. CASES: First case diagnosed at the 19th gestational week with suggestive ultrasonographic findings and a history of a previous child with Fraser Syndrome. Second pregnancy was terminated at the 36th week of pregnancy because of abnormal ultrasonographic findings such as oligo/anhydramnios, dilated bladder and absent kidneys. This infant died soon after birth due to laryngeal atresia. Post mortem examinations and autopsy findings were suggestive of Fraser Syndrome. CONCLUSION(s): Fraser Syndrome is a rare disease inherited in an autosomal recessive manner. Prenatal ultrasonographic findings and a history of similarly affected fetus may guide to prenatal diagnosis.

Özet

AMAÇ: Prenatal tanı konmuş Fraser sendromlu iki olgunun sunumu ve literatürün gözden geçirilmesi. OLGULAR: İlk olgu, Fraser sendromlu bir çocuk öyküsü olan ve bu sendromunu düşündüren US bulguları ile 19. gebelik haftasında tanındı. İkinci olgu, oligo/anhidramnios, dilate mesane ve böbrek yokluğundan dolayı 36. gebelik haftasında sonlandırıldı. Bu yenidoğan, doğumdan hemen sonra laringeal atrezi nedeniyle öldü. Postmortem muayene ve otopsi bulguları Fraser sendromunu düşündürdü. SONUÇ: Fraser sendromu otozomoal ressesif geçiş gösteren nadir bir hastalıktır. Prenatal USG bulguları ve etkilenmiş bir fetus anamnezi prenatal tanıda yol gösterici olabilir.