Primary amenorrhea caused by Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome: A case report

Primer amenore nedeni olarak Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sendromu: Olgu sunumu

Abstract

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome is usually diagnosed during investigation of primary amenorrhea. Detailed history was taken from a 21-year-old woman who referred to our clinic with a complaint of failure to menstruate. Following pelvic examination, hormonal profile, cytogenetic analysis, audiological examination, and IVP, a diagnostic laparoscopy was performed for a detailed evaluation of the lower genital tract. Gynecologic examination revealed an annular intact hymen and right behind the hymenal ring, a blind pouch was followed. Following a vertical incision applied to the tissue that furnishes this pouch, a vaginal space of only 2-3 cm. of depth was reached. During laparoscopy, ovaries and fallopian tubes were followed normally whereas the uterus was followed with rudimentary bands on each pel-vic wall. Cytogenetic analysis was 46,XX, the audiological examination was in normal limits, and the serum hormonal values were as; FSH: 1.9 mIU/ml, LH: 5.0 mIU/ml, E2: 196 pg/ml, PRL: 31 mIU/ml, TSH: 7.9 µIU/ml.These patients do not have a chance to have a baby except for using a surrogate mother. To enable them with healthy sexual functions, the lower genital tract should be assessed carefully and treated if necessary. Furthermore, consultation for a healthy sexual life will be helpful. A detailed examination is vital due to the possibilities of other system abnormalities

Özet

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Sendromunun tanısı genellikle primer amenorenin araştırılması sırasında koyulur. Kliniğimize adet görememe şikayeti ile başvuran 21 yaşındaki hastadan detaylı hikaye alındı ve pelvik muayene yapıldı. Hormon profili, sitogenetik analizi, odiolojik inceleme ve IVP istendi. Diagnostik laparoskopi ve operasyon esnasında alt genital sistemin ayrıntılı değer-lendirilmesi yapıldı. Jinekolojik muayenede himen anüler, intakt ve hemen himenin arkasında dar ve derinliği ol-mayan, kör bir cep izlendi. Himen arkasındaki bu cebi dö-şeyen mukozaya vertikal bir insizyon yapıldı. İnsizyon parmakla derinleştirilmeye ve genişletilmeye çalışıldı. Ancak 2-3 cm derinliğinde kısa bir vajinal boşluğa ula-şılabildi. Laparoskopik incelemede overler ve tubalar do-ğal, uterus her iki pelvis yan duvarında rudimenter birer bant şeklinde izlendi. Sitogenetik analiz sonucu 46,XX geldi. Odiolojik inceleme sonucu normal, FSH:1.9mIU/ml, LH:5.0 mIU/ml, Ö2:196 pg/ml, PRL:31µIU/ml, TSH:7.9 µIU/ml olarak bulundu.Taşıyıcı anne dışında çocuk sahibi olma şansı bulunmayan bu hastaların en azından cinsel fonksiyonlarını sağlıklı yürütebilmeleri açısından alt genital sistemin dikkatli bir değerlendirmesi ve gerekiyorsa cerrahi olarak da tedavi edilmesi gereklidir. Aynı zamanda düzenli cinsel yaşam için danışmanlık hizmeti vermek de yararlı olacaktır. Diğer sistem anomalileri de birlikte olabileceğin-den ayrıntılı bir sistemik değerlendirmenin yapılması da ayrıca büyük önem taşımaktadır.