The trisomy 13 case of multiple abnormalities detected in second trimester

Abstract

Trisomy 13 is an extremely rare and the third most common trisomy disorder. Multiple malformations, especially midline abnormalities are frequent. In this report, a 36 year-old patient gravida 3, para 2 is presented at 25 weeks of gestation diagnosed with trisomy 13. The abnormalities demonstrated by sonography of our case included Dandy-Walker syndrome, microcephaly, anophthalmia, absence of the nose, postaxial polydactyly in the right foot, polycystic kidneys, single umbilical artery. The amniotic fluid volume was normal. Therefore, cordocentesis was performed and the fetal cord blood was sent for karyotyping. Karyotype of the fetus was 47,XY, +13. After the counseling about prognosis, the parents chose to terminate the pregnancy. Postpartum examination of the fetus confirmed all the findings except for the proboscis and postaxial polydactyly in left foot.

Özet

Trizomi 13 oldukça ender rastlanan ve trizomiler arasında 3. sıklıkta görülen hastalıktır. Çok sayıda malformasyon özellikle orta hat anomalileri sıktır. Bu raporda 36 yaşında, gebeliği 3, doğum sayısı 2 olan, 25. gebelik haftasında trizomi 13 teşhis edilen hasta sunulmaktadır. Olguda ultrasonografi ile tespit edilen anomaliler şunlardı: Dandy-Walker sendromu, mikrosefali, anoftalmi, burun yokluğu, sağ ayakta postaksiyel polidaktili, polikistik böbrekler, tek umblikal arter. Amniotik sıvı hacmi normaldi. Hastaya kordosentez yapıldı ve fetal kordon kanı karyotip incelemesi için gönderildi. Fetusun karyotipi 47,XY, +13'tü. Prognozla ilgili olarak verilen danışma sonrası, aile gebeliğin sonlandırılmasını tercih etti. Fetusun doğum sonrası muayenesi ultrason bulgularına ek olarak probosis ve sol ayakta postaksiyel polidaktili olduğunu gösterdi.