A Child with Ataxia Telangiectasia with Persistent Hematuria due to Bladder Wall Telangiectasia

Ataksi Telenjiektazili Çocukta Mesane Duvarı Telenjiektazilerine İkincil Persistan Hematüri

Abstract

Ataxia telangiectasia (AT) is an autosomal recessive immunodeficiency syndrome. The presence of telangiectasias may vary in location; however,bladder wall telangiectasias are rarely seen and may cause fatal hematuria. In the present case, a child with AT also diagnosed as acutelymphoblastic leukemia presented with persistent hematuria. In cystouretroscopy session, there have been extensive hemorrhagic bladder walltelangiectasias. Persistent hemorrhage was controlled with telangiectasia fulguration and continuous intravesical tranexamic acid infusion. Asa result, we advocate early cystoscopy for patients with AT who develop hematuria and intravesical continuous tranexamic acid infusion aftertelangiectasia fulguration for the management of hemodynamically significant hemorrhage.

Özet

Ataksi telenjiektazi (AT) otozomal resesif geçişli bir immün yetmezlik sendromudur. Vücudun çeşitli yerlerinde görülebilen telenjiektaziler arasında mesane duvarı telenjiektazileri nadiren görülmektedir ve hayatı tehdit eden hematüri ataklarına sebep olabilir. Olgumuz, AT'nin yanında akut lenfoblastik lösemi tanısı almış olup inatçı hematüri kliniği ile değerlendirildi. Yapılan tanısal sistoüretroskopisinde mesanede yaygın hemorajik telenjiektazi alanları görüldü. Telenjiektazilerin neden olduğu kanama, fulgurasyon ve traneksamik asitin intravezikal yoldan sürekli infüzyonu ile kontrol altına alındı. Sonuç olarak AT'li hematürik hastalarda farklı tedavi seçenekleri olsa da, erken sistoüretroskopi ve ardından telenjiektazilerin fulgurasyonu ile intravezikal traneksamik asit uygulanması, kanama kontrolünü sağlamada etkilidir.