Anesthetic Approach for a Patient with 1q21.1Microdeletion Syndrome: A Case Report

Abstract

1q21.1 microdeletion syndrome is a chromosome abnormality where segment of genetic material on the long (q) arm of chromosome 1 at position 21.1 is missing or deleted. Distal 1q21.1 microdeletion is associated with microcephaly, macrocephaly, mental retardation, craniofacial dysmorphism, cardiac abnormalities, and cataracts, while proximal 1q21.1 microdeletion is associated with thrombocytopenia-absent radius syndrome and skeletal, cardiac, and genitourinary system abnormalities. Moreover, patients with 1q21.1 microdeletion syndrome have no unique facial features; however, 75% of the carriers have craniofacial dysmorphism. Short stature (50%), microcephaly (22%), cleft palate, cleft lip, long philtrum, frontal bossing, epicanthal folds, and bulbous nose can be seen among these patients. Although there is delay in motor development in 50%-75% of these patients, mental retardation is typically mild to moderate. Neurological symptoms such as tremor (44%), hyperreflexia (35%), and hypotonia (35%) have been reported in the literature. In addition, seizure occurs at a frequency of 10%-20% and starts at an early age. Psychiatric conditions such as autism spectrum, attention-deficit hyperactivity, and mood and anxiety disorders might also occasionally accompany 1q21.1 microdeletion syndrome. In this case report, we discuss our anesthetic experience with a 3-year-old boy diagnosed with this syndrome, for whom an orthopedic clinic planned a posterior spinal instrumentation. Further, this is the first case in the literature on anesthetic treatment of patient with 1q21.1 microdeletion syndrome.

Özet

1q21.1 mikrodelesyon sendromu 1. kromozomun uzun kolundan (q kolu) bir parçanın delesyona uğradığı nadir görülen bir kromozomal hastalıktır.Distal 1q21.1 mikrodelesyonu; mikrosefali, makrosefali, mental retardasyon, kraniyofasiyal dismorfizm, kardiyak anomaliler ve katarakt ile ilişkiliiken; proksimal 1q21.1 mikrodelesyonu; trombositopenik radius yokluğu sendromu, iskelet anomalileri, kardiyak anomaliler ve genitoüriner sistemanomalileri ile ilişkilidir. Kraniyofasiyal dismorfizm, 1q21.1 mikrodelesyon taşıyıcılarının %75’inde görülmektedir, fakat; sendroma spesifik herhangi biryüz özelliği bulunmamaktadır. Kısa boy (%50) mikrosefali (%22), yarık damak, yarık dudak, uzun filtrum, belirgin bir alın, frontal çıkıntı, epikantal katlantı,yumrulu burun gibi özellikler görülmektedir. 1q21.1 mikrodelesyonu olan hastaların %50-75’inde motor gelişim geriliği görülmekle beraber mentalretardasyon sıklıkla hafif, orta düzeyde seyretmektedir. 1q21.1 mikrodelesyonu olan kişilerde tremor (%44), hiperrefleksi (%35) ve hipotoni (%35) gibinörolojik semptomlar da bildirilmiştir. Nöbet %10-20 sıklıkta görülür ve daha ziyade infant döneminde başlar. Otizm spektrum bozuklukları, dikkateksikliği ve hiperaktivite bozukluğu, duygudurum bozuklukları ve kaygı bozuklukları gibi psikiyatrik bozukluklar da daha nadir olmak üzere 1q21.1mikrodelesyon sendromuna eşlik edebilir. Bu olgu 1q21.1 mikrodelesyon sendromu tanısı olan 3 yaşında erkek hastaya ortopedi ve travmatoloji kliniğitarafından yapılan posterior spinal enstrümentasyon operasyonundaki anestezi yönetimi sunulmuştur. 1q21.1 mikrodelesyon sendromuna sahip buolgumuz literatürde bu hastalığa anestezik yaklaşım açısından yazılmış ilk olgu sunumudur.