Journals / İzmir Tepecik Eğitim Hastanesi Dergisi / 2019 / Cilt: 29 - Sayı: 1
Diagnostic Effectiveness of Muscle Biopsy in Neuromuscular Diseases; Four Years of Retrospective Critical Review
- Pages
- 37–46
- DOI
- —
Abstract
Objective: Most of the neuromuscular diseases have a genetic transmission and a progressive course, so it isimportant to make a timely and correct diagnosis in terms of management of the treatment, follow-up of theprogression and genetic counseling to be provided to the family. The aim of this study is to analyze the histopathological evaluation process and results of muscle biopsies and to evaluate their contributions to the diagnostic andmanagement decisions of the disease.Methods: We retrospectively reviewed the results of muscle biopsies of 160 patients evaluated between 2013 and2017 in our laboratory. The clinical presentations, initial diagnosis, adequacy of biopsy specimens, and pathologyresults were reviewed.Results: Pediatric cases comprised 53.8% of the total cases and 60% of them being male patients. while 42.6% ofthe patients reported muscle weakness. Initial clinical diagnosis that required muscle biopsy was priorly myopathy/dystrophy group with a rate of 60.1 percent. Histomorphological evaluation revealed myopathic/dystrophic changes in 71.2%, and neuropathıc changes in 9.4% of the cases. In 40% of total cases, the enzymatic and immunohistochemical staining could be used for further specifications of diagnosis or to exclude some diseases and allowmolecular studies to be planned.Conclusion: Muscle biopsy is indispensable for the establishment of an etiologic diagnosis. In the investigation ofneuromuscular diseases, in addition to diagnostic data, histopathological examination is an integral part of theprediction of prognosis, and therapeutic planning. The efficiency of the histopathological study is directly proportional to the quality of the biopsy specimens. Development of clinicopathologic communication is a must in orderto fulfill all criteria required for the management of the biopsy specimen. Pathologist’s proactive role in the preanalytical process is important in terms of patient’s safety and production of timely, and accurate results.
Özet
Amaç: Nöromusküler hastalıkların çoğu genetik geçişli ve ilerleyici seyirli olup, tedavinin yönlendirilmesi, progresyonun takibi ve aileye verilecek genetik danışmanlık açısından zamanında doğru tanı konulması önemlidir. Bu çalışmanın amacı, kas biyopsilerinin histopatolojik değerlendirme süreç ve sonuçlarını analiz edip, hastalığın tanı ve yönetim kararlarına katkısını değerlendirmektir. Yöntem: 2013-2017 çalışma döneminde laboratuvarımızda değerlendirilen 160 hastaya ait kas biyopsi sonuçları geriye dönük incelendi. Klinik sunumlar, ön tanı, biyopsi örnek yeterliliği ve patolojik sonuçları gözden geçirildi. Bulgular: Olguların %60’ı erkek ve %53,8’i pediyatrik yaş grubuna aitti. Hastaların %42,6’sında kas güçsüzlüğü rapor edilmişti. Kas biyopsisini gerekli kılan ön tanı olarak myopati/distrofi grubu %60,1 oranıyla ilk sıradaydı. Histomorfolojik değerlendirmede hastaların %71,2’inde myopatik/distrofik bulgular, %9,4’ünde nöropatik hastalık bulguları izlendi. Toplam olguların %40’ında, enzimatik ve immünohistokimyasal boyamalar ile tanılar daha ileri spesifiye edilebildi ya da bir kısım hastalıklar dışlanarak moleküler çalışmaların planlanmasına olanak sağlandı. Sonuç: Kas biyopsisi etyolojik tanıyı oluşturmak için vazgeçilmezdir. Nöromüsküler hastalıkların araştırılmasında, histopatolojik inceleme, tanısal verilerin yanı sıra prognostik öngörünün belirlenmesi ve terapötik planlamanın ayrılmaz bir bileşenidir. Histopatolojik araştırmanın verimi, kullanılan örneklerin kalitesi ile doğru orantılıdır. Numune yönetiminde tüm gerekliliklerin yerine getirilmesi için kliniko-patolojik iletişimin geliştirilmesi zorunludur. Patoloji uzmanının preanalitik süreçte proaktif rol alması hasta güvenliği ve zamanında, doğru sonuçların üretilmesi açısından önemlidir.