A case report of ehlers-danlos syndrome type IV

İsmail PETORAK, Bilge BAYBEK, Misten DEMİRYONT, Fatih Z. BOYAR, Şükrü ÖZTÜRK, Şükrü PALANDÜZ, Cemil TAŞÇIOĞLU, Gülten ERDOĞAN, M. Akif KARAN

Abstract

Ehlers-Danlos Syndrome type IV is an autosomal dominantly inherited, rare disease caused by a mutation in the collagen 3A1 gene. We report a case of hemorrhagic diatesis of vascular origin with normal hématologie findings.

Özet

Vasküler kökenli bir hemorajik diyatez tablosu ile kliniğimize başvuran, bütün hematolojik tetkikleri normal bulunan ve literatürde çok nadir olarak tanımlanan bir Ehlers-Danlos sen-dromu (tip IV) olgusu (Vasküler, Ekimotik tip, Sack Barabas tipi) sunulmaktadır. Otozomal dominant kalıtımla geçen bu hastalık kollajen 3A1 genindeki mutasyon sonucu meydana gelmektedir . Hemorajik diyatez tablosu olan fakat hematolojik tetkikleri normal bulunan hastalarda ayırıcı tanıda Ehlers-Danlos sendromu da düşünülmelidir.