Inborn errors of metabolism: Selective screening

Abstract

Inborn errors of metabolism: Selective screening. During the period January 1993-July 1997 the patients referred with the suspect of an inborn error of metabolism (n=6292) were selectively screened in our laboratory. The patients (58% males, 42 % females) were 1.5 years (median) old (range: 1 day - 68 years). To our results we diagnosed inborn errors of metabolism in 152 patients (hyperphenylalaninemia (n=70), biotinidase deficiency (n= 8), methylmalonic aciduria (n=10), homocystinuria (n=7), cystinuria (n= 7), mapple syrup urine disease (n=7), galactosemia (n=7), lysinuric protein intolerance (n=4), hereditary fructose intolerance (n=7), primary lactic acidemia (n=7), urea cycle disorders (n=6) and alcaptonuria (n=12).

Özet

Doğumsal metabolik hastalık şüphesinde "selektif tarama" uygulaması ile ilk tanısal yaklaşım sağlanmaktadır. Laboratuarımızda Ocak 1993-Aralık 1997 tarihleri arasında 6292 hastaya doğumsal metabolik hastalık selektif taraması uygulanmıştır. İncelemeye alınan hastaların (erkek % 58, kız % 42) başvuru yaşı medyan değeri 1.5 yaş (dağılım l gün -68 yaş) olarak bulunmuştur. Laboratuar değerlendirmeleri sonucunda doğumsal metabolik hastalık tanısı ile 152 hasta (hiper-fenilalaninemi (n=70), biotinidaz eksikliği (n=8), metilmalonik asidüri (n=7), homosistinüri (n:7), sistinüri (n=7), akçaağaç şurubu idrarı hastalığı (n=7), galaktozemi (n:7), lizinürik protein intoleransı (n=4), herediter fruktoz intoleransı (n=7), primer laktik asidemi (n=7), üre döngüsü bozukluğu (n=6), alkaptonüri (n=12)) izleme alınmıştır.