SavedAdd your journal

Journals / İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Mecmuası / 1999 / Cilt: 62 - Sayı: 2

Prenatal diagnosis of genetic disorders: The results of a 3 years experience in University of Istanbul, center for prenatal research and application

Genetik hastalıkların prenatal tanısı: İ.Ü. PRETAM'daki üç yıllık uygulama ve araştırmalarımızın sonuçları

Birsen KARAMAN, Betül KIRDAR, Lemi İBRAHİMOĞLU, Memnune APAK, Deniz POLAT, Zuhal AZAKLI, G. KILIÇ, Hacer TAŞKESER, T. TÜKEL, Seher BAŞARAN, Atıl YÜKSEL, Hülya KAYSERİLİ, Hayri ERMİŞ, Kılıç AYDINLI

Pages
171–179
DOI
—

Abstract

We here report the results of a 3 years (1994-1996) experience in the prenatal diagnosis of genetic disorders. Material include the 3908 families with an increased risk for genetic diseases, ascertained by genetic counseling sessions. Cytogenetic, molecular genetic, enzymatic, biochemical and other tests performed on fetal samples obtained by invasive techniques. The results are discussed and compared with other series.

Özet

Bu çalışmada 1994-1996 yılları arasındaki üç yıllık sürede İstanbul Üniversitesi Prenatal Tanı Uygulama ve Araştırma Merkezimizde genetik hastalıklar için riskli ailelerde prenatal tanı amacı ile yapılan çalışmalar sunulacaktır. Çalışmanın materyalini incelemeler ve genetik danışma sonucu genetik bir bozukluk için risklerinin arttığı saptanan 3908 aile oluşturmaktadır. Bu ailelerde invaziv yöntemlerle elde edilen fetal doku örneklerinde sitogenetik, moleküler genetik, enzimatik, biyokimyasal ve diğer testlerle prenatal tanı yapılmış ve elde edilen bulgular literatürdeki serilerde karşılaştırılmıştır.